遺伝的関連研究のための強力な極端な表現型サンプリング設計とスコア試験【JST・京大機械翻訳】

Bjornland Thea; Bye Anja; Ryeng Einar; Wisloff Ulrik; Langaas Mette

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202215873035405 整理番号：22P0039714

遺伝的関連研究のための強力な極端な表現型サンプリング設計とスコア試験【JST・京大機械翻訳】

Powerful extreme phenotype sampling designs and score tests for genetic association studies

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発行年： 2017年01月05日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年02月05日
JST資料番号： O7000B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

※このプレプリント論文は学術誌に掲載済みです。なお、学術誌掲載の際には一部内容が変更されている可能性があります。

著者らは,非遺伝的情報が利用できるか,またはN個体を得るために実現可能であり,しかし,遺伝子型すべてのN個体に対して実行不可能な横断的遺伝的関連研究(一般的およびまれな変異体)を考察した。連続的に測定可能なGauss形質(表現型)を考察した。遺伝子型n<Nの極端な表現型個体は,n個体をランダムに選択するのと比較して,表現型-遺伝子型関連性を検出するために,より良い力を与えることができる。観察された表現型が特定の閾値以上または特定の閾値以下の場合,極端な表現型を持つ人を定義する。これらの閾値を各個体に調整できるモデルを考察した。古典的極端サンプリング設計は,すべての個人に対して等しい閾値を設定することである。非遺伝的(完全利用可能)情報のみを含む回帰モデルの残差に基づいて,個別化閾値を定義する設計(z-極値サンプリング)を導入した。n極値だけが分析される状況(完全ケース解析)に対するスコアテストと,N-n非極値に関する非遺伝的情報が解析(すべての事例解析)に含まれる状況について導出する。古典的設計では,すべてのケース解析は,一般的に完全なケース解析より強力である。z-極値サンプルでは,すべてのケースと完全なケーステストが等しく強力であることを示した。また,シミュレーションとデータ解析は,z-極値サンプリングが古典的極端サンプリング設計と同様に少なくとも強力であり,古典的設計がランダムサンプリングよりも時間的に少ないことを示した。極端な表現型を二分する方法についても論じた。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学 , 分子・遺伝情報処理

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