12,834例からの統合失調症関連体細胞コピー数変異体はリスクおよび再発性,アイソフォーム特異的NRXN1破壊への寄与を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Maury, E. A.; Sherman, M. A.; Genovese, G.; Gilgenast, T. G.; Rajarajan, P.; Flaherty, E.; Akbarian, S.; Chess, A.; McCarroll, S. A.; Loh, P.-R.; Philips-Cremins, J. E.; Brennand, K. J.; Walters, J. T. R. .; O'Donovan, M.; Sullivan, P.; Psychiatric Genomic Consortium Schizophrenia and CNV workgroup,; Brain Somatic Mosaicism Network,; Sebat, J.; Lee, E. A.; Walsh, C. A.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202215900745797 整理番号：22P0033852

12,834例からの統合失調症関連体細胞コピー数変異体はリスクおよび再発性,アイソフォーム特異的NRXN1破壊への寄与を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Schizophrenia-associated somatic copy number variants from 12,834 cases reveal contribution to risk and recurrent, isoform-specific NRXN1 disruptions

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資料名：
発行年： 2022年01月01日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月01日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

遺伝性およびde novoコピー数変異体(CNV)は,統合失調症(SCZ)の遺伝的構造に関わるが,体細胞CNV(sCNV)は,体の全細胞ではなく,いくつかの細胞に存在するが,不明のままである。ここでは,12,834のSCZ症例および11,648の対照sCNVからの血液由来遺伝子型配列を解析することにより,SCZにおけるsCNVの役割を検討し,対照(0.5%,p=2.68e-4)より症例(0.91%)においてより一般的であった。5つのSCZ症例においてNRXN1遺伝子のエキソン1-5の再発性体細胞欠失を観察した。対立遺伝子特異的Hi-Cマップは,NRXN1の5つの領域における欠失で,潜在的新規潜在性プロモーターと非コードシス調節要素の間の異所性,対立遺伝子特異的ループ形成を明らかにした。また,5つの治療抵抗性SCZ症例において,抗精神病応答に関連する遺伝子であるABCB11の再発性遺伝子内欠失を観察した。まとめると,著者らの結果は,SCZリスクと治療応答性に対するsCNVの重要な役割を示した。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異

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