抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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局所祖先の集団遺伝分析は,先祖の混和過程が,最近の混和物を考える場合,無効であるかもしれない仮定である,個人の両親の両方に対して同一であると日常的に仮定している。ここでは,単一混合個体の各々の親に対する混和剤の割合と混和時間を与えるためのBayesツールである,親和的Ad Proportion Inference(PAPI)を提示する。PAPIは,非相加的祖先路を相加し,2つの成分モデル,すなわち,親の混和物の割合を推論するホモ接合祖先領域の有益性を利用する二項モデルと,路長から混合時間を推論する隠れMarkovモデル(HMM)を持つ。明らかに,HMMは,未観測のインダストリー再結合を説明する血統交差動力学への近似を採用し,親の混和時間の推論を可能にする。シミュレートした混合個体におけるANCESTORのそれらとPAPIs混合割合推定の精度を比較し,PAPIがANCESTORを,平均で0.047の地上真実から逸脱するPAPIs推定で,シミュレーションシナリオの代表的なセットで平均46%以上,ANCESTORより優れていることを見出した。さらに,PAPIs混和時間推定値は,これらのシミュレーションにおける地上真実と強く相関したが(R=0.76),しかし,局所祖先推定における不正確性に部分的に起因する1.01世代の平均下方バイアスを有した。その有用性の例証として,著者らは,PAGE研究(N=5,786)から実際のアフリカ系アメリカ人にPAPIを走らし,祖先比率による分類的交配の強い証拠を見出した:対祖先比率は,機会によって予測されるよりも互いに近く(P<10-6),高い相関(R=0.87)であった。PAPIは,混和剤の集団動態の研究に有用で,また,個人の遺伝子学について学ぶことを追求する個人にとって興味深いであろうと期待する。【JST・京大機械翻訳】