新規量的形質遺伝子座は,マウスにおけるゲノムワイド短縦列反復拡大の傾向においてMsh3を意味する【JST・京大機械翻訳】

Maksimov, M.; Ashbrook, D. G.; BXD Sequencing Consortium,; Villani, F.; Colonna, V.; Mousavi, N.; Ma, N.; Palmer, A. A.; Gymrek, M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202216041823345 整理番号：22P0316953

新規量的形質遺伝子座は,マウスにおけるゲノムワイド短縦列反復拡大の傾向においてMsh3を意味する【JST・京大機械翻訳】

A novel quantitative trait locus implicates Msh3 in the propensity for genome-wide short tandem repeat expansions in mice

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発行年： 2022年03月02日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月02日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

短いタンデム反復(STRs)は1またはそれ以上のヌクレオチドの反復単位により特性化される急速に変異する遺伝要素のクラスである。C57BL/6J及びDBA/2Jマウス由来のBXDファミリー由来の152の組換え近交系(RI)株に対する全ゲノム配列決定データを利用して,STRにおける新しい変異のゲノムワイドパターンに及ぼす遺伝的背景の影響を調べた。各株における生殖系列STR変異の数と型を記述する定量的表現型を定義し,STRsの伸長傾向と関連する染色体13上の遺伝子座を同定した。マウスおよびヒトにおける病原性反復拡大におけるSTR安定性の既知修飾因子であるMsh3を含むQTL領域に,いくつかの遺伝子が存在する。遺伝子座の詳細な分析は,MSH3のDNAミスマッチ認識ドメイン内の複数の蛋白質コード変異体を含むMsh3の5端近くの変異体のクラスターと,注釈エキソンを重複するレトロトランスポゾン挿入を明らかにした。さらに,遺伝子発現分析は,Msh3を含む複数の近隣遺伝子に対する発現QTLとこのQTLの共局在を示した。これらの結果は,生殖系列STR変異のゲノムワイドパターンの調節におけるMsh3の新しい役割を示唆し,遺伝性遺伝的変異が個体間の新しい変異の蓄積の変動性に寄与することを示した。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学 , 法医学 , 分子遺伝学一般

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