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J-GLOBAL ID：202202216103789526   整理番号：22A0892322

視床下部過誤腫における二対立遺伝子SMO変異体:Pallister-Hall症候群の劣性原因【JST・京大機械翻訳】

Bi-allelic SMO variants in hypothalamic hamartoma: a recessive cause of Pallister-Hall syndrome

著者 (10件)： Green Timothy E. (Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia) ,  Schimmel Mareike (Children’s Hospital, University Hospital Augsburg, Augsburg, Germany) ,  Schubert Susanna (Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Centre, Leipzig, Germany) ,  Lemke Johannes R. (Institute of Human Genetics, University of Leipzig Medical Centre, Leipzig, Germany) ,  Bennett Mark F. (Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia) ,  Bennett Mark F. (Population Health and Immunity Division, The Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Melbourne, Vic, Australia) ,  Bennett Mark F. (Department of Medical Biology, University of Melbourne, Melbourne, Vic, Australia) ,  Hildebrand Michael S. (Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia) ,  Hildebrand Michael S. (Neuroscience Research Group, Murdoch Children’s Research Institute, Royal Children’s Hospital, Parkville, Vic, Australia) ,  Berkovic Samuel F. (Epilepsy Research Centre, Department of Medicine, The University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Vic, Australia)
資料名： European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)
巻： 30  号： 3  ページ： 384-388  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4344A  ISSN： 1018-4813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： GLI3遺伝子内の生殖系列またはde novo変異体により典型的に引き起こされるPallister-Hall症候群は,視床下部過誤腫および多指症の重要な特徴を有する。最近,二対立遺伝子SMO変異体でいくつかの類似症例が記述されている。著者らは,視床下部過誤腫,後軸性多指症,他の発達異常の間の微小頭症を呈する非血縁性無影響両親に生まれた2人の siblingを記載する。以前の臨床診断エキソソーム分析はGLI3の病原性変異体を除外した。エキソーム配列決定再解析を実施し,両罹患 siblingにおけるミスセンスおよび同義変異体を含む二対立遺伝子SMO変異体を同定した。この同義変異体を機能的に特性化し,SMO転写物内でエキソン8スキッピングを誘導することを示した。これら結果は,Pallist-Hall症候群の稀な原因として,二対立遺伝子SMO変異体を確認し,この新しい臨床分子障害の分子的構造を拡張する,新しいエクソンスキッピング機構を述べた。Copyright The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *突然変異体 ,  *奇形 ,  病原性 ,  *対立遺伝子 ,  *劣性 ,  小頭症 ,  人間 ,  キャラクタリゼーション ,  エキソン
準シソーラス用語： 多指症 ,  血縁 ,  臨床診断 ,  エキソソーム ,  生殖系列 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (7件)： 視床下部過誤腫 ,  対立遺伝子 ,  SMO ,  変異体 ,  Pallister-Hall症候群 ,  劣性 ,  原因