神経発達性欠失症候群における後頭蓋窩と小脳の構造偏差とその認知リンク【JST・京大機械翻訳】

Sefik, E.; Li, Y.; Sholar, B.; Evans, L.; Pincus, J.; Ammar, Z.; Murphy, M. M.; Klaiman, C.; Saulnier, C. A.; White, S. P.; Goldman-Yassen, A. E.; Guo, Y.; Walker, E. F.; Li, L.; Shultz, S.; Mulle, J. G.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202216350727571 整理番号：22P0321093

神経発達性欠失症候群における後頭蓋窩と小脳の構造偏差とその認知リンク【JST・京大機械翻訳】

Structural deviations of the posterior fossa and the cerebellum and their cognitive links in a neurodevelopmental deletion syndrome

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資料名：
発行年： 2022年03月11日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月11日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【背景】神経発達障害に関連する高衝撃遺伝子変異体は,病因発見のための生物学的に定義されたエントリーポイントを提供する。3q29欠失(3q29Del)は,統合失調症に対する[ ̄]40倍のリスク増加と自閉症に対する[ ̄]30倍のリスク増加を与えるそのような変異体である。しかしながら,このリンクの根底にある特異的な神経機構は,大部分が不明のままである。方法:ここでは,構造的MRIを用いて,3q29Del被験者(N=24)および健常対照者(N=1,608)における初めてのin vivo定量的神経イメージング研究を報告する。3q29Delにおける後頭蓋窩異常の事前報告を考えると,小脳とその一次組織型に関する我々の研究に焦点を当てた。さらに,著者らは3q29Del被験者と対照の間の後頭蓋窩の嚢胞性/嚢胞様奇形の有病率を比較し,神経解剖学的所見と遺伝子-脳-行動関係を調べるための標準化行動測定の間の関連を調べた。【結果】3q29Del被験者は,頭蓋内容積(ICV)の補正の前後に,対照より小脳皮質容積が小さかった。3q29Del被験者もICV補正後の対照より小脳白質容積が大きかった。3q29Del群は,小脳容積に無関係に,後頭蓋窩膜嚢胞と大槽の所見の上昇率を示した。性別は,所見のサブセットにおいて,緩和的役割を果たした。小脳白質容積は視覚-運動統合スキルと認知能力と正に相関したが,嚢胞性/嚢胞様奇形は行動的リンクを生じなかった。【結論】後頭蓋窩構造の異常発達は,3q29Delにおける神経画像ベースのバイオマーカーを表す可能性がある。結果は,3q29Delの感覚運動と認知欠損と小脳関連を明らかにし,神経発達疾患の特発性型で報告されている小脳病理による遺伝的収束の新しい点を示す。【JST・京大機械翻訳】

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, , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 精神障害 , 神経系の疾患

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