英国のバイオバンクからのヨーロッパ人とアフリカ人における肺機能のゲノムワイド関連研究は異なる変異体を同定する【JST・京大機械翻訳】

Sinkala, M.; Elsheikh, S. S. M.; Mbiyavanga, M.; Cullinan, J.; Mulder, N.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202216523491455 整理番号：22P0034163

英国のバイオバンクからのヨーロッパ人とアフリカ人における肺機能のゲノムワイド関連研究は異なる変異体を同定する【JST・京大機械翻訳】

Genome-wide Association Study of Pulmonary Function in Europeans and Africans from the UK Biobank Identifies Distinct Variants

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発行年： 2022年01月08日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月08日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

肺機能は幸福の指標である,そして,肺病理学は世界的に死亡の3番目の主要な原因である。FEV1,FVCおよびPEFを,肺機能を評価するために定量的に使用した。英国のバイオバンクで代表されるヨーロッパの383,471人とアフリカの5,978人における肺機能のゲノムワイド関連分析を行った。ここでは,ヨーロッパの817の変異体と3つの肺機能パラメータを有するアフリカの3つ(p値<5x10-8)を報告する。FEV1,FVCおよびPEF。肺機能に関連する表現型と関連することが報告されているヨーロッパにおける377の変異体に加えて,アフリカにおける染色体22上のISX遺伝子間変異rs369476290とヨーロッパにおける染色体11上のKDM2Aイントロン変異体rs12790261を含む330の新規遺伝子座を同定した。意外なことに,アフリカ人とヨーロッパ人の間で共有した変異体は見られなかった。各祖先背景に対する変異体の濃縮分析は,アフリカではなくヨーロッパにおける肺表現型に関連する用語の有意な濃縮を明らかにした。肺表現型の研究の更なる分析は,ヨーロッパの背景の個人がアフリカ人と比較してデータセットで,過去5年間にわたるギャップ拡大で,非比例的に表示されていることを明らかにした。著者らの知見は,アフリカ人とヨーロッパ人における肺機能を改変する異なる変異体のより良い理解を提供し,将来のGWAS研究と医学の重要な知見である。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異

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