パーキンソン病のナイジェリア人コホートにおける12種の稀なLRRK2病原性変異体に対する陰性スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Rizig, M.; Ojo, O. O.; Athanasiou-Fragkouli, A.; Agabi, O. P.; Oshinaike, O. O.; Houlden, H.; Okubadejo, N. U.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202216688199481 整理番号：22P0240363

パーキンソン病のナイジェリア人コホートにおける12種の稀なLRRK2病原性変異体に対する陰性スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Negative screening for 12 rare LRRK2 pathogenic variants in a cohort of Nigerians with Parkinson disease

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発行年： 2020年07月01日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年07月01日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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ロイシンリッチ反復キナーゼ2(LRRK2)遺伝子の変異は,家族性および散発性Parkinson病(PD)において最も一般的に同定された遺伝的変異体である。3100LRRK2変異体が文献において記述され,その内の少なくとも17がPDにおいて確認されたまたは可能性のある病原性役割を持つ。これらの希少病原性変異体の分布は,白人,ラテンアメリカ人および東アジア人を含む民族群の間で異なることが示されている。しかし,現在まで,PD関連LRRK2病原性変異体がアフリカの中または外でアフリカの祖先のヒトで記述されていない。著者らは以前に,LRRK2 p.gly2019ser変異が126人のPD患者と55人のナイジェリアの対照で見出されなかったことを報告した。Kompetitive Allele-Specific ポリメラーゼ連鎖反応(KASP)を用いて,PDと210名の健康な民族的にマッチした対照と12名の希少LRRK2変異体(他の民族集団で病原性であることが示されている)の92名のナイジェリアの新しいコホートをスクリーニングした。p.gly2019ser,p.Arg1441His,p.Gly2385Arg,p.Ala419Val,p.Arg1628Pro,p.Pro755Leu,p.Ile2020ThrおよびTyr1699Cys。すべての12のまれな異型は,PD患者とこのコホートからの対照において存在しなかった。これらの結果は,著者らの以前の知見を主張し,白人,アジア人,および混合祖先の人々で報告された稀なLRRK2病原性変異体が西アフリカで存在しないことを確認した。将来の研究で次世代シークエンシング技術を適用することは,黒アフリカに固有の新しいLRRK2変異体を探索するのに必要である。関心の競争を競争することは,競合する興味を宣言していない。View Full Text【JST・京大機械翻訳】

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神経系の疾患 , 分子遺伝学一般

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