bMSI-CAST:プラズマ無細胞DNAにおける次世代シークエンシングに基づくマイクロサテライト不安定性検出のための系統的方法【JST・京大機械翻訳】

Li, W.; Huang, F.; Huang, J.; YANG, J.; Zhang, H.; Zhao, L.; Xie, H.; Wang, X.; Hong, Y.; Shu, J.; Yu, J.; Li, Q.; Chen, W.; He, J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202217061646861 整理番号：21P0245663

bMSI-CAST:プラズマ無細胞DNAにおける次世代シークエンシングに基づくマイクロサテライト不安定性検出のための系統的方法【JST・京大機械翻訳】

bMSI-CAST: a systematic method for next generation sequencing-based microsatellite instability detection in plasma cell-free DNA

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資料名：
発行年： 2022年01月05日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月05日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

マイクロサテライト不安定性(MSI)は,ある種の癌においてよく確立された予後および予測バイオマーカーである。腫瘍組織を用いたMSI検出は,しばしば試料のアベイラビリティにより制限される。血漿無細胞DNA(cfDNA)における次世代配列決定(NGS)に基づくMSI検出は,はるかに低い信号対雑音比により挑戦される。著者らは,bMSI-CAST(配列duplicaTesと命名された血液MSI Caller)と呼ばれる高度に正確なcfDNA MSI検出法を開発し,配列決定プラットフォーム,MSI特異的複製除去戦略,および広範な重複レベルを有するベースラインを動的に整合する呼出しアルゴリズムを含む,遺伝子座選択原理のセットを含む3つの特徴を改善した。MSI-高(MSI-H)細胞gDNAによる分析検証は,0.15%のLODを示した。さらに,胃腸癌患者からの95の評価可能なcfDNA試料の分析において,bMSI-CASTは,組織MSI-PCRで92.9%(39/42)の陽性予測一致(PPA)と100%(53/53)の陰性予測一致(NPA)を示した。結論として,bMSI-CASTは,cfDNA MSI呼称に基本的な重要な側面に新規で高度な解決策を提供するが,既存の方法で十分に取り組まれていない,そして,それは,癌患者のための臨床決定を助けるために適用可能な検証方法である。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子遺伝学一般 , 基礎腫よう学一般 , 消化器の腫よう , 遺伝的変異

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