発達中の歯におけるマルチモーダルデータの統合は候補歯科疾患遺伝子を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Winchester, E. W.; Hardy, A.; Cotney, J.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202217226862025 整理番号：22P0318192

発達中の歯におけるマルチモーダルデータの統合は候補歯科疾患遺伝子を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Integration of multimodal data in the developing tooth reveals candidate dental disease genes

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発行年： 2022年03月16日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月16日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

歯科奇形はまれな症候群から一般的な非症候性表現型までの範囲である。これらの奇形は,全身健康に影響を及ぼすことができる歯科疾患に個人を素因する。多くの歯科表現型は遺伝性であるが,ほとんどの症例は単一遺伝子の有害な変異とは関連していない。ヒトおよび保存されたマウス頭蓋顔面エンハンサーは,歯表現型関連変異体の濃縮を示す。バルク頭蓋顔面組織でのこれらの所見を考えて,この現象における歯エンハンサーの役割を調べた。ChIP-seqと機械学習を用いてE13.5マウス切歯のエンハンサーを同定した。ヒトおよびマウスエンハンサーの多組織比較は,推定歯エンハンサーが歯表現型関連変異体の最も強い濃縮を有し,歯表現型における歯発達の調節不全の役割を示唆する。発生中の歯における新規歯表現型駆動遺伝子を明らかにするため,共発現分析を行い,scRNAseqを用いて遺伝子モジュールの寄与細胞タイプを注釈した。クロマチン状態,バルク遺伝子共発現,および細胞型分解遺伝子発現の統合により,マウスモデルおよびヒト研究における将来の研究のための候補新規歯科疾患遺伝子のリストを優先した。【JST・京大機械翻訳】

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, , 【Automatic Indexing@JST】

先天性疾患・奇形一般 , 遺伝子発現 , 遺伝的変異

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