ヒト脳疾患の構造的および細胞トランスクリプトーム基礎【JST・京大機械翻訳】

Zeighami, Y.; Bakken, T. E.; Nickl-Jockschat, T.; Peterson, Z.; Jegga, A. G.; Miller, J. A.; Evans, A. C.; Lein, E.; Hawrylycz, M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202217562330104 整理番号：21P0254416

ヒト脳疾患の構造的および細胞トランスクリプトーム基礎【JST・京大機械翻訳】

Structural and cellular transcriptome foundations of human brain disease

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発行年： 2022年03月10日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月10日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

脳疾患のリスクと関連する遺伝子は,解剖学的および細胞型関係を反映する特徴的な発現パターンを示す。疾患リスク遺伝子の脳全体のトランスクリプトームパターンは,共通表現型分類としばしば異なる疾患関連を同定するための分子に基づくシグネチャを提供する。40人のヒト脳疾患に関連する成人脳全体のトランスクリプトームパターンの解析は,腫瘍関連,神経変性,精神および物質乱用,および2つの混合群の疾患によって代表される5つの主要な転写パターンを同定した。脳疾患リスク遺伝子は,しばしば疾患を一意的に同定する,異なる共発現に基づく特異な解剖学的トランスクリプトミクスシグネチャを示す。皮質発現疾患に対し,中側頭回における単一核データは,神経変性,精神および物質乱用疾患を分離する細胞型発現勾配を明らかにする。マウスおよびヒトにわたる細胞型の相同性マッピングにより,トランスクリプトミクス疾患シグネチャは,主に保存されているが,重要な特異的な種差を示す,精神および物質乱用と関係した疾患を有する。これらの結果は,成体脳における疾患の構造的および細胞トランスクリプトミクス景観を記述し,マウスとの有意の相同性を強調するが,ヒトデータが疾患関連遺伝子の理解をさらに精密化するのに必要であることを示す。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子発現 , 中枢神経系

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