遺伝的相互作用は遺伝子発現および複雑な形質に対する因果的変異体効果サイズの不均一性を駆動する【JST・京大機械翻訳】

Patel, R. A.; Musharoff, S. A.; Spence, J. P.; Pimentel, H.; Tcheandjieu, C.; Mostafavi, H.; Sinnott-Armstrong, N.; Clarke, S. L.; Smith, C. J.; VA Million Veteran Program,; Durda, P. P.; Taylor, K. D.; Tracy, R.; Liu, Y.; Johnson, C. W.; Aguet, F.; Ardlie, K. G.; Gabriel, S.; Smith, J.; Nickerson, D. A.; Rich, S. S.; Rotter, J. I.; Tsao, P. S.; Assimes, T. L.; Pritchard, J. K.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202218077861955 整理番号：22P0028985

遺伝的相互作用は遺伝子発現および複雑な形質に対する因果的変異体効果サイズの不均一性を駆動する【JST・京大機械翻訳】

Genetic interactions drive heterogeneity in causal variant effect sizes for gene expression and complex traits

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資料名：
発行年： 2022年03月16日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月16日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

ゲノムワイド関連研究(GWAS)数の増加にもかかわらず,遺伝子-遺伝子および遺伝子-環境相互作用がヒトにおける複雑な形質にどのように影響するかは不明のままである。複雑な形質における遺伝的相互作用の大きさは,GWASが小さな効果の個々の相互作用を検出するために一般的に不足しているので,定量化するのは困難であった。ここでは,全ての形質関連遺伝子座にわたる情報を凝集する遺伝的相互作用を試験する方法を開発した。特に,ヨーロッパのアメリカ人と混合アフリカ系アメリカ人の間で共有されたヨーロッパの祖先の領域におけるSNPが,同じ因果関係サイズを持つかどうかを試験した。アフリカ系アメリカ人において,遺伝的相互作用の存在はアフリカの祖先の地域におけるSNPのそれらとより類似したヨーロッパ祖先の領域におけるSNPの因果的効果サイズを駆動すると仮定した。方法:著者らの方法を2つの形質,すなわち,アフリカ系アメリカ人296人と欧州アメリカ人482人における遺伝子発現を,74Kアフリカ系アメリカ人と296Kヨーロッパ人アメリカ人(MVP)における,アフリカ系アメリカ人(MESA)と低密度リポ蛋白質コレステロール(LDL-C)の多民族研究に適用した。遺伝子発現の解析における遺伝的相互作用に関する重要な証拠を見出した。LDL-Cでは,これは,低い統計的パワーのため,これは有意ではないが,同様の点推定を観察する。これらの結果は,遺伝子-遺伝子または遺伝子-環境相互作用が,ヒト複合形質における原因変異体の影響サイズを修飾することを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 集団遺伝学

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