FAM172AはAGO2の核移入と選択的スプライシング機能を制御する【JST・京大機械翻訳】

Sallis, S.; Berube-Simard, F.-A.; Grondin, B.; Leduc, E.; Azouz, F.; Belanger, C.; Pilon, N.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202218267949042 整理番号：22P0317138

FAM172AはAGO2の核移入と選択的スプライシング機能を制御する【JST・京大機械翻訳】

FAM172A controls the nuclear import and alternative splicing function of AGO2

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発行年： 2022年03月05日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月05日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

あまり特性化されていない蛋白質FAM172Aは,CHARGE症候群と呼ばれる神経冠発生の障害により影響を受けるいくつかの個体で変異する。著者らはまた,FAM172Aがクロマチン-スプラセオソーム界面での主要CHARGE症候群関連蛋白質CHD7と小RNA結合蛋白質AGO2と相互作用することができることも知っている。この興味深いFAM172A-AGO2相互作用に焦点を合わせて,FAM172AがAGO2核輸入の長い探索後調節因子の1つであることを報告した。このFAM172A機能はその核局在化シグナルに依存し,CK2仲介リン酸化により増強され,CHARGE症候群関連ミスセンス変異により消失した。従って,Fam172aとAgo2はマウスで遺伝的に相互作用し,Ago2の神経冠特異的枯渇は転写後遺伝子サイレンシングに影響を与えることなくCHARGE症候群を表現型するのに十分である。ラパマイシン仲介レスキューは,観察された形態学的異常が代わりに選択的スプライシング欠損によることを示唆する。したがって,本研究は,AGO2の非標準的核機能および関連する調節機構が臨床的に関連するかもしれないことを示す。【JST・京大機械翻訳】

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, 【Automatic Indexing@JST】

遺伝子発現 , 生物学的機能

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