Omics-informed CNVコールはCNV-trait関連の偽陽性率を低減し,電力を改善する【JST・京大機械翻訳】

Lepamets, M.; Auwerx, C.; Noukas, M.; Claringbould, A.; Porcu, E.; Kals, M.; Juergenson, T.; Estonian Biobank Research Team,; Morris, A.; Vosa, U.; Bochud, M.; Stringhini, S.; Wijmenga, C.; Franke, L.; Peterson, H.; Vilo, J.; Lepik, K.; Maegi, R.; Kutalik, Z.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202218352111953 整理番号：22P0314589

Omics-informed CNVコールはCNV-trait関連の偽陽性率を低減し,電力を改善する【JST・京大機械翻訳】

Omics-informed CNV calls reduce false positive rate and improve power for CNV-trait associations

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資料名：
発行年： 2022年02月10日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月10日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

Copy数変動(CNV)は広範囲の複雑な形質において重要な役割を果たすと考えられているが,そのような関連を発見することは困難なままである。全ゲノム配列決定(WGS)はCNV検出のための金標準アプローチであるが,利用可能な遺伝子タイピングマイクロアレイデータで数桁以上のサンプルがある。このようなアレイデータは専用ソフトウェア(例えばPennCNV)を用いたCNV検出に利用できるが,これらの呼び出しは偽陽性と陰性率の上昇に悩まされる。本研究では,真のポジティブである尤度に基づいてPennCNV呼び出し(pCNV)を重み付けするCNV品質スコアを開発した。最初に,同じ試料から得られた多重オミクスデータ(WGS,トランスクリプトミクスおよびメチルミクス)からの証拠をレバレッジすることによって,pCNV信頼性の尺度を確立した。次に,PennCNVソフトウェア出力パラメータのみを用いて,オミクスインフォーム品質スコア(OQS)と呼ばれるオミクス確認pCNVの予測因子を構築した。おそらく,近接家族メンバーで検出されたpCNVに割り当てられたOQSは,他の相対物(P<3.0~10-90)によって運ばれないpCNVのOQSより35%高く,他のスコアを凌駕した。最後に,89,516のEstonia Biobank試料における4つの身体測定形質の関連研究において,OQSの使用は,生のpCNVまたは以前の品質スコアと比較して,34%までのCNVによって説明される形質変動の相対的増加をもたらした。全体として,著者らは,マルチオミクス証拠をレバーする任意のCNV検出法を改善するための柔軟なフレームワークを提唱し,PennCNV呼び出しを改善し,下流結合解析のための統計的電力を改善することによりその有用性を実証した。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子・遺伝情報処理

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