単一アミノ酸分解能での遺伝的拘束はミスセンス変異体優先化および遺伝子発見を改善する【JST・京大機械翻訳】

Zhang, X.; Theotokis, P. I.; Li, N.; the SHaRe Investigators,; Wright, C.; Samocha, K. E.; Whiffin, N.; Ware, J. S.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202218543153354 整理番号：22P0320689

単一アミノ酸分解能での遺伝的拘束はミスセンス変異体優先化および遺伝子発見を改善する【JST・京大機械翻訳】

Genetic constraint at single amino acid resolution improves missense variant prioritisation and gene discovery

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発行年： 2022年02月21日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月21日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

ヒトにおけるほとんどの生殖系列ミスセンス変異体の臨床的影響は不明のままである。遺伝的制約は,負の選択の下でゲノム領域を同定し,そこでは,変異が機能的影響を持つ可能性があるが,既存の制約計量の空間分解能は限られている。ここでは,蛋白質同族体を横断するシグナルを凝集することにより,準単一アミノ酸分解能で遺伝的制約を測定する相同ミスセンス制約(HMC)スコアを示した。強い負の選択の下で1百万の可能なミスセンス変異体を同定した。HMCは,早期発症および成人発症障害の両方に対し,良性変異体から病原性変異体を正確に区別する。それは,発生障害(DD)による発端者からde novo突然変異を優先させる際に,既存の制約計量と病原性メタ予測因子より優れていて,それらに直交して,併用で使用されたとき,電力を加える。変化した機能機構を介して作用するDDと新しく有意に関連する7つの遺伝子を同定することにより,遺伝子発見に対する有用性を示した。全体として,HMCはミスセンス変異体解釈を改善する新規で強力な予測子である。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異

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