マルチプレックス家族におけるASDに対する希少遺伝および多遺伝子リスクの寄与【JST・京大機械翻訳】

Chang, T. S.; Cirnigliaro, M.; Arteaga, S. A.; Perez-Cano, L.; Ruzzo, E. K.; Gordon, A.; Bicks, L.; Jung, J.-Y.; Lowe, J. K.; Wall, D. P.; Geschwind, D. H.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202218644977757 整理番号：22P0334892

マルチプレックス家族におけるASDに対する希少遺伝および多遺伝子リスクの寄与【JST・京大機械翻訳】

The Contributions of Rare Inherited and Polygenic Risk to ASD in Multiplex Families

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資料名：
発行年： 2022年04月16日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年04月16日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

自閉症スペクトラム障害(ASD)は,de novoおよび遺伝変異からの寄与を含む複雑な遺伝的構造を持っている。希少遺伝変異の役割,またはASDにおける多遺伝子リスクとの相互作用に取り組むための研究はほとんどない。ここでは,ASDの2またはそれ以上の罹患した子供を有する1,004家族における4,551の個体から成る,今日まで多重家族の最大コホートの全ゲノム配列決定を行った。本研究デザインを用いて,主に稀な遺伝変異によって支持された7つの新規リスク遺伝子を同定し,著者らのコホートにおける合計74の遺伝子に対する支持と,他の研究と組み合わせた後の合計152の遺伝子を同定した。プロバンドは,2つ以上の既知リスク遺伝子(KARGs)における突然変異の増加した負荷を示し,2つのKARGsにおいて,両発端者が蛋白質切断変異体を継承した。著者らはまた,多遺伝子リスクが,親におけるこれらの希少変異体の減少した浸透性を説明するかもしれない,子孫におけるコンビナトリアル効果と一致して,まれな遺伝性変異体を有する子供に罹患する影響のない親から伝達されることを見出した。また,社会的機能障害に加えて,言語遅延はASD多遺伝子リスク過剰伝達と関連することも観察した。これらの結果は,希少および共通変異を含むASDの付加的複合遺伝的リスク構造と一致し,さらに言語遅延がASDのコア生物学的特徴であることを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異

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