健康管理システム集団における機能変異体とBirt-Hogg-Dube関連表現型のFLCN損失の頻度【JST・京大機械翻訳】

Savatt, J. M.; Shimelis, H.; Moreno-De-Luca, A.; Strande, N. T.; Oetjens, M. T.; Ledbetter, D. H.; Martin, C. L.; Myers, S. M.; Finucane, B. M.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202219185380641 整理番号：22P0320082

健康管理システム集団における機能変異体とBirt-Hogg-Dube関連表現型のFLCN損失の頻度【JST・京大機械翻訳】

Frequency of FLCN Loss of Function Variants and Birt-Hogg-Dube-Associated Phenotypes in a Healthcare System Population

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発行年： 2022年02月02日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年02月02日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

【目的】Birt-Hogg-Dube(BHD)関連皮膚,肺,および腎臓症状の客観的な透過性推定は,臨床的に確認された家族に基づいている。医療システム集団において,著者らはBHDを引き起こすFLCN遺伝子における病原性/様病原性(P/LP)変異体の罹患率およびBHD関連表現型の透過性を推定するための遺伝学-最初のアプローチを使用した。【方法】Geingers MyCode(R)コホートにおける135,990患者-参加者からのエキソームを,P/LP FLCN変異体のために評価した。BHD関連表現型を電子健康記録から評価した。FLCN P/LP変異体とBHD関連表現型の間の関係を,Firthsロジスティック回帰により評価した。【結果】P/LP FLCN変異体を35名(3,234)個体で同定し,そのうちの68.6%はBHD関連表現型(s)を有した。嚢胞性肺疾患(65.7%);気胸(17.1%);皮膚症状(8.6%);および腎癌(2.9%)。4例(11.4%)のみがBHDと診断された。結論:この健康管理集団において,P/LP FLCN変異体の頻度は,以前に報告された有病率より60倍高い。大部分の異型陽性個体はEHRにおいてBHD関連表現型を有したが,少数はBHDと臨床的に診断され,おそらく皮膚症状,気胸,および腎臓癌が臨床コホートより低い頻度で観察されたので,おそらくBHDと診断された。嚢胞性肺疾患およびFLCN変異体との関連に関する教育の改善された臨床認識は,BHDに対する評価を促進することができた。【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般

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