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J-GLOBAL ID：202202219189876367   整理番号：22A0772643

単一三次センターで確認された48例における22q11.2微小欠失症候群の出生前超音波検査および細胞遺伝学的/分子的所見【JST・京大機械翻訳】

Prenatal sonographic and cytogenetic/molecular findings of 22q11.2 microdeletion syndrome in 48 confirmed cases in a single tertiary center

著者 (10件)： Sarac Sivrikoz Tugba (Division of Perinatology, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Basaran Seher (Department of Medical Genetics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Basaran Seher (PREMED, Center for Genetic Diagnosis and Research, Istanbul, Turkey) ,  Has Recep (Division of Perinatology, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Karaman Birsen (Department of Medical Genetics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Karaman Birsen (Department of Pediatric Basic Science, Child Health Institute, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Kalelioglu Ibrahim Halil (Division of Perinatology, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Kirgiz Melike (PREMED, Center for Genetic Diagnosis and Research, Istanbul, Turkey) ,  Altunoglu Umut (Department of Medical Genetics, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Yuksel Atil (Division of Perinatology, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul Faculty of Medicine, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
資料名： Archives of Gynecology and Obstetrics  (Archives of Gynecology and Obstetrics)
巻： 305  号： 2  ページ： 323-342  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4056A  ISSN： 1432-0711  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:胎児超音波,細胞遺伝学的/分子試験および死後または出生後臨床所見を出生前に診断した22q11.2DS症例について示すことを目的とした。材料と方法:22q11.2DSと診断された48人の出生前症例の遡及的医療記録レビューを,著者らの施設で評価した。すべての胎児について詳細な超音波検査を行った。死後および出生後検査を評価した。微小欠失は核型またはマイクロアレイにより検出し,FISHにより確認した。記述統計解析を行った。【結果】46の単胎と1つの絨毛性下痢性双胎妊娠を含む48の出生前症例の人口統計学的データを評価した。最も一般的な心臓外異常は骨格系異常(25%)で,PEVは最も頻度が高かった(20.8%)。分離発見として6.6%で,ポリヒドラム酸率は31%であった。微小欠失は13例(13/47,27.7%)(2つの不均衡転座を含む)で核タイピングにより検出され,7例でマイクロアレイ/a-CGH試験による28例(28/48,58.3%)のFISHにより検出された。マイクロアレイ分析は,不均衡転座の1例において2つの連続した欠失があることを示した。1つは近位で,他の1つは臨界領域に遠位であり,TBX1遺伝子には関与せず,CRKLとLZTR1遺伝子を含んでいた。結論:本研究は,これまでに報告された最大出生前症例シリーズにおける22q11.2DSの非定型表現型および遺伝子型変異の全スペクトルを示した。したがって,鑑別診断は,CHDだけでなく,分離したクラブフェートおよびポリヒドラモニオの存在下でも考慮されるべきである。出生前の期間における診断の確立は,出生後の学際的アプローチを可能にし,病気の実際の罹患率に影響を及ぼす可能性がある。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *超音波 ,  心臓 ,  遺伝子 ,  下痢 ,  胎児 ,  表現型 ,  スペクトル ,  絨毛 ,  核型 ,  転座 ,  鑑別診断 ,  FISH ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： *出生 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 22q11.2微小欠失症候群 ,  DiGeorge症候群 ,  アレイに基づく比較ゲノムハイブリダイゼーション解析 ,  出生前診断

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

タイトルに関連する用語 (7件)： センター ,  微小欠失 ,  症候群 ,  出生前超音波検査 ,  細胞遺伝学 ,  分子 ,  所見