希少,遺伝性疾患における診断に対する障壁の理解:神経鞘腫診断における遅延とエラー【JST・京大機械翻訳】

Merker, V. L.; Slobogean, B.; Jordan, J. L.; Langmead, S.; Meterko, M.; Charns, M. P.; Elwy, A. R.; Blakeley, J. O.; Plotkin, S. R.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202219308401185 整理番号：22P0034361

希少,遺伝性疾患における診断に対する障壁の理解:神経鞘腫診断における遅延とエラー【JST・京大機械翻訳】

Understanding Barriers to Diagnosis in a Rare, Genetic Disease: Delays and Errors in Diagnosing Schwannomatosis

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発行年： 2022年01月30日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月30日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

まれな遺伝的疾患の診断は難しいが,診断過程の概念的枠組みは,ベンチマークとプロセス改善のイニシアティブを導くために使用できる。国立医学診断フレームワークを用いて,神経鞘腫瘍と慢性疼痛を特徴とする神経発生症候群である神経鞘腫症における診断遅延と診断エラーの程度と理由を評価した。方法:著者らは,2つの米国三次医療診療所で認められる,確認されたまたは可能性のある神経鞘腫症を有する97人の医学記録をレビューした。タイムツーイベント分析は,最初の症状から16.7年(95%CI,7.5~26.0歳)の診断までの中央値時間,および最初の医療相談から9.8年(95%CI,3.5~16.2歳)の診断までの中央値時間を明らかにした。診断へのより長い時間に関連する因子は,間欠性,非特異的,またはより若い年齢で発症した初期徴候/症状を含んだ(p<0.05)。患者の36パーセントは,その根底にある遺伝的状態(18.6%),疼痛病因(16.5%)および/または腫瘍分類(11.3%)の誤診を経験した。患者の1分の1(19.6%)は,早期の神経鞘腫症診断につながる可能性のある遺伝学作業の明白な見逃し機会を有していた。これらの結果は,臨床医教育における介入,遺伝的試験アベイラビリティ,病理学所見の専門家レビュー,および遺伝学紹介のための自動トリガーが神経鞘腫症の診断を改善するかもしれないことを示唆する。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , , 【Automatic Indexing@JST】

分子遺伝学一般 , 循環系の疾患

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