複雑な形質の遺伝率の機能的に形成された微細マッピングと多遺伝子局在【JST・京大機械翻訳】

Weissbrod, O.; Hormozdiari, F.; Benner, C.; Cui, R.; Ulirsch, J.; Gazal, S.; Schoech, A. P.; van de Geijn, B.; Reshef, Y.; Marquez-Luna, C.; O'Connor, L. J.; Pirinen, M.; Finucane, H. K.; Price, A. L.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202219890133378 整理番号：22P0259164

複雑な形質の遺伝率の機能的に形成された微細マッピングと多遺伝子局在【JST・京大機械翻訳】

Functionally-informed fine-mapping and polygenic localization of complex trait heritability

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発行年： 2020年04月02日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2020年04月02日
JST資料番号： O7001B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

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微細マッピングは複雑な形質に影響する原因変異体を同定することを目的とする。いくつかの最近の方法は,豊富な機能的アノテーションにおけるバリアントの優先順位付けによって微細マッピング精度を改善する。しかし,これらの方法はゲノムワイドな有意な遺伝子座(または少数の機能的アノテーション)で情報のみを使用でき,機能的データの利益を厳しく制限する。広範囲のコーディング,保存,調節およびLD関連アノテーションに対するゲノムワイド機能データを用いて,精密マッピング精度を改善するための計算スケーラブルフレームワークであるPolyFunを提案した。SuSiEまたはFINEMAPのような微細マッピング法に対する事前因果確率を指定することにより,多Funは豊富な機能的アノテーションにおける変異を優先し,モデル誤指定および勝者 curseに対するロバスト性を確実にするための特別な手順を採用した。試料内LDによるシミュレーションにおいて,PolyFun+SuSiEおよびPolyFun+FINEMAPは,十分に較正され,それらの非機能的インフォームド対応物(以前の機能情報化微細マッピング法よりも>33%以上微細マッピング変異体)よりも,後部因果確率>0.95を有する>20%以上の変異体を同定した。ミスマッチ参照LDによるシミュレーションにおいて,PolyFun+SuSiEは,遺伝子座当たりの推定因果SNPの最大数を減らすとき,十分に較正されたままであり,絶対電力を減少させたが,まだ大きな相対的改善を生じた。サンプル内LDによる49UK Biobank形質(平均N=318K)の分析において,PolyFun+SuSiEは,後部因果確率>0.95,>32%改善対SuSiEを有する3,025の微細マッピング変異形質対を同定した。223の変異体を,複数の遺伝的に相関しない形質のために微細にマッピングし,広汎なpleiotrophyを示した。著者らは,ポリFun+SuSiEからの後部平均SNP遺伝率を用いて,共通SNP遺伝率の50%を説明する共通SNPの最少セットを構築し,多遺伝子局在性を行った。これらのセットは28(毛髪色)から3400(高さ)から2百万(子供数)までサイズであった。結論として,PolyFunは機能的追跡のための変異体を優先し,複雑な形質構造への洞察を提供する。【JST・京大機械翻訳】

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遺伝子の構造と化学

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