ブラジルにおける神経発達障害と先天性異常の患者5,778例からの染色体マイクロアレイ解析【JST・京大機械翻訳】

Krepischi, A.; Villela, D.; Costa, S. S.; Mazzonetto, P.; Migliavacca, M. P.; Milanezi, F.; Santos, J. G.; Sousa, R. G.; Campana, G.; Kok, F.; Schlesinger, D.; Kitajima, J. P.; Campagnari, F.; Vianna-Morgante, A. M.; Pearson, P. L.; Rosenberg, C.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202220093657971 整理番号：22P0321358

ブラジルにおける神経発達障害と先天性異常の患者5,778例からの染色体マイクロアレイ解析【JST・京大機械翻訳】

Chromosomal microarray analyses from 5,778 patients with neurodevelopmental disorders and congenital anomalies in Brazil

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発行年： 2022年03月10日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年03月10日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

染色体マイクロアレイ分析(CMA)は,米国とヨーロッパで2010年以降,未解明の神経発達遅延/知的障害,自閉症スペクトラム障害,および/または複数の先天性異常を有する患者のための第1段階細胞遺伝学的試験として,推奨され,日常的に実施されている。しかし,ブラジルでは,民間と公衆衛生システムの組み合わせのコストと複雑性が高いため,CMAの使用はまだ限られている。国は世界最大の単一支払者公共医療制度の1つであるが,CMAに紹介されたほとんどすべての患者は民間部門から来ている。これはブラジルコホートにおける少数のCMA研究を反映している。本研究は,CMAによって研究された最大のブラジルコホート(n=5,788)と,サンパウロ大学と3つの私的遺伝子診断センターにより形成される共同作業の結果であり,神経発達障害と先天性異常の遺伝的基盤を調査した。VUSの遺伝を調査するのは一般的である。しかし,我々の結果は,このアプローチの非常に低い費用便益を示し,限られた予算の場合,CMAを用いたVUSキャリアの両親の調査を優先すべきではないことを強く示唆した。議論された別の側面は,CNV分類が大部分Mendelianまたは高度に浸透する変異体に設計される場合,低浸透率の変異体の分類である。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

神経系の疾患 , 遺伝的変異

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