抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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トランスクリプトームワイド関連研究(TWAS)は,生物学的および疾患基礎メカニズムに貴重な洞察を提供することができる。臨床効果を研究するために,(confounding)表現型形質の有用性は必須である。RNA-seqまたは他のオミクスデータの(再)使用は,欠損,不完全または不正確な表現型情報により制限される。可能な解決策は,臨床的または行動的表現型形質を与える分子予測因子である。そのような予測子は,異なるオミクスデータタイプに基づいて開発され,様々な研究で適用されている。本研究では,糖尿病状態または脂質投薬への曝露を含む様々な形質を推論するために,17の代謝予測因子を適用した。これらの代謝代用物がTWASを用いてそれぞれの表現型を研究するための報告された情報の代替として使用できるかどうかを評価した。著者らの結果は,ほとんどの場合,代謝代用物の使用が,報告された情報の使用と比較して同様の結果をもたらし,そのような研究に適した代替品になることを明らかにした。メタボロミクス由来代理結果の応用は,特に臨床メタデータのアベイラビリティが制限される状況において,マルチオミクスデータセットの再利用のための新しい可能性を開く。これらの代理人により,誤解または不完全情報が補完され,それにより利用可能なデータセットのサイズが増加した。また,研究は,潜在的生物学的交絡を修正するためにそのような代用物の使用から利益を得るであろう。これはさらに調査されるべきである。要約:総称的関連研究(TWAS)は,表現型形質と遺伝子発現レベルを結びつけるのに使用できる。これらの関連は,疾患の基礎となるものを含む生物学的メカニズムへの洞察を提供することができる。このような研究は,多くの個体からの分子プロファイリングデータおよび興味ある表現型形質に関する情報を必要とする。試料および対応する分子データを収集するバイオバンクは,表現型形質または臨床情報に関する情報を収集する。しかし,この情報は,不均一かつ/または不完全であり,あるいは,ある情報の一部を,完全に欠くことができた。本研究では,糖尿病状態または脂質投薬への曝露を含む様々な形質を推論するために代謝予測因子を適用した。これらの代謝代用物がTWASを用いてそれぞれの表現型を研究するための報告された情報の代替として使用できるかどうかを評価した。著者らの結果は,多くの場合において,代謝代用物の使用は,報告された情報の使用と比較して同様の結果をもたらし,そのような研究に対する適切な代替品となることを明らかにした。したがって,これらの代理結果を使用する可能性は,表現型情報が不完全または欠測である研究のためのデータセットのサイズを増加させることができる。【JST・京大機械翻訳】
