628,388個体のエクソーム配列決定は,クローン造血表現型と共通および稀な変異関連を同定する【JST・京大機械翻訳】

Kessler, M. D.; Damask, A.; O'Keeffe, S.; Michael Van Meter, M.; Banerjee, N.; Semrau, S.; Li, D.; Watanabe, K.; Horowitz, J.; Houvras, Y.; Gillies, C.; Mbatchou, J.; White, R. R.; Kosmicki, J. A.; LeBlanc, M. G.; Jones, M.; Glass, D. J.; Lotta, L. A.; Cantor, M. N.; Atwal, G. S.; Locke, A. E.; Ferreira, M. A. R.; Deering, R.; Paulding, C.; Shuldiner, A. R.; Thurston, G.; Salerno, W.; Reid, J. G.; Overton, J.; Marchini, J.; Kang, H. M.; Baras, A.; Abecasis, G.; Jorgenson, E.

プレプリント

J-GLOBAL ID：202202221085195973 整理番号：22P0033939

628,388個体のエクソーム配列決定は,クローン造血表現型と共通および稀な変異関連を同定する【JST・京大機械翻訳】

Exome sequencing of 628,388 individuals identifies common and rare variant associations with clonal hematopoiesis phenotypes

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資料名：
発行年： 2022年01月01日プレプリントサーバーでの情報更新日： 2022年01月01日
JST資料番号： O7002B 資料種別：プレプリント
記事区分：プレプリント発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

クローン性造血(CH)は,ある種の血液細胞系統の拡大に言及し,加齢および有害な健康結果と関係する。ここでは,非決定性電位(CHIP)のクローン造血の40,208キャリアを同定するために,628,388個体のエキソーム配列データを用いた。ゲノムワイドおよびエキソームワイド関連解析を用いて,著者らは,生殖系列遺伝的変異がCH/CHIP素因に影響する27の遺伝子座(24の新規)を同定し,DNA修復遺伝子PARP1におけるミスセンス変異体およびCH/CHIPの発生率低下と関連するリンパ球抗原コード遺伝子LY75を含む。UK Biobank(UKB)からの5,194健康形質の分析は,CHIPと重度のCOVID結果,心血管疾患,血液学的形質,悪性腫瘍,喫煙,肥満,感染,および全死因死亡率の間の関係を見出した。縦断分析は,CHIPサブタイプ,DNMT3A-CHIPの1つが,骨髄性白血病ではなく,リンパ性白血病ではなく,前立腺および肺を含む固形癌の発生と関連することを明らかにした。さらに,最初の50,000UKBエキソームからの以前の知見とは対照的に,完全なサンプルにおける結果は,CHIPキャリア間の心血管疾患のリスクを低減するIL-6阻害の役割を支持しなかった。著者らの知見は,CHIPが共有およびユニークな生殖系列遺伝的原因を有する異種表現型の複雑な集合を表し,臨床的意味を変化することを示す。【JST・京大機械翻訳】

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, , , , , 【Automatic Indexing@JST】

遺伝的変異 , 血液の腫よう

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