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J-GLOBAL ID：202202225650014111   整理番号：22A0949408

ユビキチン特異的プロテアーゼ14の機能的損失は新規遠位関節拘縮表現型を導く可能性がある【JST・京大機械翻訳】

Functional loss of ubiquitin-specific protease 14 may lead to a novel distal arthrogryposis phenotype

著者 (16件)： Turgut Gozde Tutku (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Altunoglu Umut (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Altunoglu Umut (Department of Medical Genetics, Koc University School of Medicine (KUSoM), Istanbul, Turkey) ,  Sivrikoz Tugba Sarac (Perinatology Unit, Department of Obstetrics and Gynecology, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Toksoy Guven (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Kalayci Tugba (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Avci Sahin (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Avci Sahin (Department of Medical Genetics, Koc University School of Medicine (KUSoM), Istanbul, Turkey) ,  Karaman Birsen (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Karaman Birsen (Department of Pediatric Basic Sciences, Institute of Child Health, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Gulec Cagri (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Basaran Seher (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Sayin Gozde Yesil (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Kayserili Hulya (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey) ,  Kayserili Hulya (Department of Medical Genetics, Koc University School of Medicine (KUSoM), Istanbul, Turkey) ,  Uyguner Zehra Oya (Department of Medical Genetics, Istanbul Medical Faculty, Istanbul University, Istanbul, Turkey)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 101  号： 4  ページ： 421-428  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 多発性先天性拘縮(MCC)は,顕著な表現型および病因的不均一性を示す多くの稀な非進行性条件から成る。遺伝的原因は,中心および末梢神経系,神経筋接合部,骨格筋および結合組織の形成および機能における遺伝的欠損に起因する,影響を受けた個体の約半分で確立できる。Ubiquitin特異的プロテアーゼ14(USP14)は,蛋白質ホメオスタシスを維持する阻害剤および蛋白質分解の活性化因子として確立された二重役割を持つ主要なプロテアソーム関連脱ユビキチン化酵素をコードする。Usp14欠損マウスは,致死的なヒトMCC表現型に似た表現型を示し,これは,単量体ユビキチンプールの減少による神経筋接合部欠損に起因する,呼称異常,筋肉消耗,および初期致死を伴う。著者らは,遠位関節包虫症,脳梁の発達,および異形性顔面特徴を示す,血縁性家族の2つの異なる枝からの3つの胎児における新しい常染色体劣性MCC表現型を記述する。エキソーム配列決定により,USP14において2対立遺伝子の4-bp欠失(c.233236delTTCC;p.Leu78Glnfs*11,SCV002208347)を同定し,ファミリーメンバーの配列決定は表現型との分離を示した。影響を受けないヘテロ接合体におけるRT-qPCR実験は,変異体USP14が発現し,異常な転写物がナンセンス仲介mRNA崩壊を逃れることを示した。ここでは,ここで述べた胎児がUSP14損失の最初のヒト表現型を表し,呼称異常および/または皮質奇形,複数の拘縮,および認識可能な異形性顔面特徴を有することを提案する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  骨格筋 ,  胎児 ,  ヒト ,  *表現型 ,  マウス ,  ホメオスタシス ,  *拘縮 ,  対立遺伝子 ,  *ユビキチン ,  常染色体 ,  プロテアソーム ,  病因 ,  定量的PCR法
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 関節拘縮 ,  エクソーム配列決定 ,  多発性先天性拘縮 ,  ユビキチン ,  USP14

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (5件)： ユビキチン特異的プロテアーゼ ,  損失 ,  関節拘縮 ,  表現型 ,  可能性