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J-GLOBAL ID：202202227030936065   整理番号：22A0275568

蛋白質構造データおよび遺伝学的検査システムを活用した若年発症糖尿病の新規病因解明

Comprehensive genetic testing with structural bioinformatics analysis for the diagnosis of patients with monogenic diabetes.

著者 (8件)： 細江隼 (東大 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科) ,  加藤貴史 (東大 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科) ,  鈴木顕 (東大 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科) ,  鈴木顕 (大阪大 大学院医学系研究科 遺伝統計学) ,  庄嶋伸浩 (東大 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科) ,  山内敏正 (東大 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科) ,  門脇孝 (東大 大学院医学系研究科 糖尿病・代謝内科) ,  門脇孝 (虎の門病院)
資料名： 月刊糖尿病・内分泌代謝科  (Diabetology, Endocrinology & Metabolology)
巻： 54  号： 1  ページ： 84-88  発行年： 2022年01月28日 
JST資料番号： L3890A  ISSN： 2435-1946  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・単一遺伝子異常に伴う糖尿病の遺伝因子の解析について概説。♪...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *若年発症糖尿病 ,...

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分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (20件)：

• Wood ACH, Abreu D, Clark AL, et al. Genetic Syndromes Associated with Diabetes. In Atypical Diabetes. Draznin B, Philipson LH, McGill JB, American Diabetes Association, 2018, p. 395-421.
• Pearson ER, Starkey BJ, Powell RJ, et al. Genetic cause of hyperglycaemia and response to treatment in diabetes. Lancet 2003 ; 362 : 1275.
• Wright CF, FitzPatrick DR, Firth HV. Paediatric genomics : diagnosing rare disease in children. Nature reviews Genetics 2018 ; 19 : 253.
• Kohler S, Vasilevsky NA, Engelstad M, et al. The Human Phenotype Ontology in 2017. Nucleic Acids Res. 2017 ; 45 (D1): D865-d76.
• Thuriot F, Buote C, Gravel E, et al. Clinical validity of phenotype-driven analysis software PhenoVar as a diagnostic aid for clinical geneticists in the interpretation of whole-exome sequencing data. Genet Med 2018 ; 20 : 942.

タイトルに関連する用語 (5件)： 蛋白質構造 ,  遺伝学的検査 ,  活用 ,  若年発症糖尿病 ,  病因