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J-GLOBAL ID：202202227227664307   整理番号：22A1026370

症例報告:UPB1変異体とミトコンドリア遺伝子変異によるMELAS症候群を合併したβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損症の1例【JST・京大機械翻訳】

Case Report: A Case of β-Ureidopropionase Deficiency Complicated With MELAS Syndrome Caused by UPB1 Variant and Mitochondrial Gene Variant

著者 (20件)： Shu Jianbo (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Shu Jianbo (Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin, China) ,  Shu Jianbo (Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China) ,  Zhi Xiufang (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Zhi Xiufang (Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China) ,  Chen Jing (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Chen Jing (Department of Radiology, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China) ,  Lei Meifang (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Lei Meifang (Department of Neurology, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China) ,  Zheng Jie (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Zheng Jie (Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China) ,  Sheng Wenchao (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Sheng Wenchao (Graduate College of Tianjin Medical University, Tianjin, China) ,  Zhang Chunhua (MILS International, Yokohama, Japan) ,  Li Dong (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Li Dong (Department of Neurology, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China) ,  Cai Chunquan (Tianjin Children’s Hospital (Children’s Hospital of Tianjin University), Tianjin, China) ,  Cai Chunquan (Tianjin Pediatric Research Institute, Tianjin, China) ,  Cai Chunquan (Tianjin Key Laboratory of Birth Defects for Prevention and Treatment, Tianjin, China) ,  Cai Chunquan (Department of Neurosurgery, Tianjin Children’s Hospital, Tianjin, China)
資料名： Frontiers in Pediatrics (Web)  (Frontiers in Pediatrics (Web))
巻： 10  ページ： 838341  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7090A  ISSN： 2296-2360  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:β-ウレイドプロピオナーゼ欠損は,ピリミジン分解の最終段階に影響する稀な常染色体劣性疾患である。乳酸アシドーシスおよび脳卒中様エピソード(MELAS)症候群を伴うミトコンドリア脳脊髄症は,ミトコンドリアDNAにおける遺伝的欠損に起因するまれな遺伝性疾患である。症例提示:8歳男児がめまい,嘔吐および痙攣を呈した。ガスクロマトグラフィー-質量分析の結果は,β-ウレイドプロピオナーゼ欠損を示唆した。全エキソーム配列決定の結果は,UPB1においてホモ接合ミスセンス変異体c.977G>A(p.R326Q)を明らかにした。しかし,患者は持続性高乳酸血症と代謝性アシドーシスを呈し,これはβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損の古典的特徴に対応しなかった。発育遅延の徴候,不良な学術成績,および不十分なスポーツスタミナと併用して,全ミトコンドリアゲノム配列決定を実施した。結果は,MT-TL1遺伝子の変異体m.3243A>Gを示した。不均一性のレベルは,患者で65%,母親で17.8%であった。最終的に,MELAS症候群と組み合わせたβ-ウレイドプロピオナーゼ欠乏症の最終診断を行った。結論:同じ患者で共存するミトコンドリア遺伝子変異体に起因する核遺伝子変異体とMELAS症候群に起因するβ-ウレイドプロピオナーゼ欠損に関する報告は,これら2つのまれな疾患の臨床研究を豊かにする。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 脳 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  *突然変異体 ,  *ミトコンドリア ,  患者 ,  脳卒中 ,  常染色体 ,  *ミトコンドリア遺伝子 ,  *先天性代謝異常 ,  脊髄疾患 ,  *神経筋疾患 ,  症例報告 ,  *代謝性脳疾患 ,  ミスセンス突然変異 ,  *ミトコンドリア脳筋症 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： *MELAS症候群 ,  ミトコンドリアDNA ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏 ,  UPB1遺伝子 ,  MELAS症候群 ,  ミトコンドリアDNA ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (13件)：

• van Kuilenburg AB, Dobritzsch D, Meijer J, Krumpel M, Selim LA, Rashed MS, et al. Ss-ureidopropionase deficiency: phenotype, genotype and protein structural consequences in 16 patients. Biochim Biophys Acta. (2012) 1822:1096-108. doi: 10.1016/j.bbadis.2012.04.001
• Nakajima Y, Meijer J, Dobritzsch D, Ito T, Meinsma R, Abeling NG, et al. Clinical, biochemical and molecular analysis of 13 Japanese patients with beta-ureidopropionase deficiency demonstrates high prevalence of the c977G > a (pR326Q) mutation [corrected]. J Inherit Metab Dis. (2014) 37:801-12. doi: 10.1007/s10545-014-9682-y
• Shu J, Lv X, Jiang S, Zhang Y, Zhang C, Meng Y, et al. Genetic analysis of the UPB1 gene in two new Chinese families with beta-ureidopropionase deficiency and the carrier frequency of the mutation c977G>a in Northern China. Childs Nerv Syst. (2014) 30:2109-14. doi: 10.1007/s00381-014-2541-1
• Lee JH, van Kuilenburg AB, Abeling NG, Vasta V, Hahn SH. A Korean case of beta-Ureidopropionase deficiency presenting with intractable seizure, global developmental delay, and microcephaly. JIMD Rep. (2015) 19:117-21. doi: 10.1007/8904_2014_379
• Ohse M, Matsuo M, Ishida A, Kuhara T. Screening and diagnosis of beta-ureidopropionase deficiency by gas chromatographic/mass spectrometric analysis of urine. J Mass Spectrom. (2002) 37:954-62. doi: 10.1002/jms.354

タイトルに関連する用語 (7件)： 症例報告 ,  変異体 ,  ミトコンドリア ,  遺伝子変異 ,  MELAS症候群 ,  合併 ,  欠損