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J-GLOBAL ID：202202229999882511   整理番号：22A0228948

神経筋障害で臨床的に診断されたモロッコ家族における標的NGSによる新規突然変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of novel mutations by targeted NGS in Moroccan families clinically diagnosed with a neuromuscular disorder

著者 (20件)： Rochdi Khaoula (Laboratory of Biology and Health, URAC 34, Faculty of Sciences Ben M’Sik, Hassan II University, Casablanca, Morocco) ,  Rochdi Khaoula (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Cerino Mathieu (Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France) ,  Cerino Mathieu (APHM, Hopital Timone Enfants, Departement de Genetique Medicale, Marseille, France) ,  Cerino Mathieu (APHM, Hopital de la Conception, Laboratoire de Biochimie, Marseille, France) ,  Da Silva Nathalie (Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France) ,  Delague Valerie (INSERM, MMG, UMR 1251, Aix Marseille Univ., Marseille, France) ,  Bouzidi Aymane (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Bouzidi Aymane (MitoLab team, Institut MitoVasc, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, Universite d’Angers, Angers, France) ,  Bouzidi Aymane (Team of Anthropogenetics and Biotechnologies, Faculty of Sciences, Chouaib Doukkali University, Eljadida, Morocco) ,  Nahili Halima (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Zouiri Ghizlane (Unit of Neuropaediatrics and Neurometabolic Diseases, Rabat Children’s Hospital, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohamed V University, Rabat, Morocco) ,  Kriouile Yamna (Unit of Neuropaediatrics and Neurometabolic Diseases, Rabat Children’s Hospital, Faculty of Medicine and Pharmacy, Mohamed V University, Rabat, Morocco) ,  Gorokhova Svetlana (Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France) ,  Gorokhova Svetlana (APHM, Hopital Timone Enfants, Departement de Genetique Medicale, Marseille, France) ,  Bartoli Marc (Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France) ,  Saiele Rachid (Laboratory of Biology and Health, URAC 34, Faculty of Sciences Ben M’Sik, Hassan II University, Casablanca, Morocco) ,  Barakat Abdelhamid (Laboratory of Genomics and Human Genetics, Institut Pasteur du Maroc, Casablanca, Morocco) ,  Krahn Martin (Faculte des Sciences Medicales et Paramedicales, Marseille Medical Genetics, Aix Marseille Universite, INSERM, Marseille, France) ,  Krahn Martin (APHM, Hopital Timone Enfants, Departement de Genetique Medicale, Marseille, France)
資料名： Clinica Chimica Acta  (Clinica Chimica Acta)
巻： 524  ページ： 51-58  発行年： 2022年 
JST資料番号： H0758A  ISSN： 0009-8981  CODEN： CCATAR  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的条件の根底にある遺伝子の同定は,過去10年間で大きく拡大し,遺伝性神経筋疾患に関与する遺伝子の分野を広げてきた。著者らは,2つのモロッカン家系における神経筋障害表現型に関連する変異を調べることを目的とした。サンガー配列決定と組み合わせた次世代シークエンシングは,これらの疾患における遺伝性品種および基礎疾患メカニズムの理解を助けることができた。2つの新規ホモ接合変異を本研究で記述した。SIL1変異は,モロッカン集団で初めて同定されたものであり,変異が1人の患者で海洋性Sjogren症候群の主因として同定された。脂肪酸2-ヒドロキシラーゼ遺伝子(FA2H)で同定された第2変異は,他の患者における痙性対麻痺35と関連していたが,両方とも常染色体劣性パターンで伝達された。これらの条件は北アフリカ人集団において極めて稀であり,これらの疾患の臨床的特徴と不均一性の重複により過小診断される可能性がある。本研究では,患者に見られる疾患に関連した変異を報告した。さらに,他の疾患群と非常に類似した症状を有する神経筋障害患者の診断方向と同様に,表現型スペクトルを狭めた。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  表現型 ,  スペクトル ,  海洋 ,  モロッコ王国 ,  品種 ,  劣性 ,  常染色体 ,  シェーグレン症候群 ,  神経筋疾患 ,  家系
準シソーラス用語： 次世代シークエンシング ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 神経筋疾患 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝性痙性対麻痺35型 ,  北アフリカ ,  Marinesco-Sjogren症候群

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 神経筋障害 ,  臨床 ,  診断 ,  モロッコ ,  家族 ,  標的 ,  突然変異 ,  同定