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J-GLOBAL ID：202202232095098843   整理番号：22A1024978

新規VPS33B変異体に起因する関節拘縮,腎機能障害および胆汁うっ滞症候群1の軽度表現型【JST・京大機械翻訳】

Mild Phenotype of Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome 1 Caused by a Novel VPS33B Variant

著者 (11件)： Linhares Natalia Duarte (1Laboratorio de Genomica Clinica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Linhares Natalia Duarte (2Departamento de Bioquimica e Imunologia, Instituto de Ciencias Biologicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Fagundes Eleonora Druve Tavares (3Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Fagundes Eleonora Druve Tavares (4Hospital das Clinicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Ferreira Alexandre Rodrigues (3Departamento de Pediatria, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Ferreira Alexandre Rodrigues (4Hospital das Clinicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Queiroz Thais Costa Nascentes (4Hospital das Clinicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  da Silva Luiz Roberto (5Hospital de Clinicas-EBSERH, Universidade Federal de Uberlandia, Uberlandia, Brazil) ,  Pena Sergio D. J. (1Laboratorio de Genomica Clinica, Faculdade de Medicina, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Pena Sergio D. J. (2Departamento de Bioquimica e Imunologia, Instituto de Ciencias Biologicas, Universidade Federal de Minas Gerais, Belo Horizonte, Brazil) ,  Pena Sergio D. J. (6Laboratorio Gene-Nucleo de Genetica Medica, Belo Horizonte, Brazil)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 796759  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 関節症,腎機能障害,および胆汁うっ滞症候群(ARCS)は,VPS33BまたはVIPAS39の変異に起因する常染色体劣性多系統疾患である。古典的提示は,先天性関節拘縮,尿細管機能不全,胆汁うっ滞および早期死亡を含む。付加的特徴は,魚鱗癬,中枢神経系奇形,血小板機能不全,および重症障害を含む。胆汁鬱滞,アミノトランスフェラーゼの増加,正常γ-グルタミルトランスフェラーゼ,および発達および言語遅延の3人の患者を検討した。全エキソーム配列決定分析は,全ての患者でVPS33B変異体を同定した:患者1および2は,c.1148T>A.p.(Ile383Asn)で新しいホモ接合変異体を示し,患者3は,c.940-2A>G.変異体に加え,同じc.1148T>A.変異体に対し,化合物ヘテロ接合体であった。ARCSは,検討した患者によって提示された症状と互換性がある。しかし,ARCSの文献に記載されているほとんどの患者は,生後6か月目に重症で死亡した。ここで検討した3人の患者は,長期生存を伴う軽度のARCS表現型を有する。従って,VPS33BとVIPAS39の分子分析は,正常γ-グルタミルトランスフェラーゼ胆汁鬱滞患者において考慮すべきであると信じる。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 言語 ,  互換性 ,  トランスアミナーゼ ,  遺伝子 ,  尿細管 ,  *表現型 ,  奇形 ,  *機能障害 ,  劣性 ,  グルタミルトランスペプチダーゼ ,  常染色体 ,  *胆汁うっ滞 ,  *関節拘縮 ,  魚鱗癬
準シソーラス用語： エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 全エクソーム配列決定 ,  VPS33B遺伝子 ,  胆汁うっ滞 ,  関節拘縮 ,  腎臓機能不全

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (40件)：

• Abu-Sa'daO., BarbarM., Al-HarbiN., TahaD. (2005). Arthrogryposis, Renal Tubular Acidosis and Cholestasis (ARC) Syndrome: Two New Cases and Review. Clin. Dysmorphol. 14 (4), 191-196. doi: 10.1097/00019605-200510000-00005
• AdzhubeiI. A., SchmidtS., PeshkinL., RamenskyV. E., GerasimovaA., BorkP., et al (2010). A Method and Server for Predicting Damaging Missense Mutations. Nat. Methods 7 (4), 248-249. doi: 10.1038/nmeth0410-248
• AgakidouE., AgakidisC., KambourisM., PrintzaN., FariniM., VourdaE., et al (2020). A Novel Mutation of VPS33B Gene Associated with Incomplete Arthrogryposis-Renal Dysfunction-Cholestasis Phenotype. Case Rep. Genet. 2020, 1-8. doi: 10.1155/2020/8872294
• AgawuA., SheppardS., LinH. C. (2019). A Novel VPS33B Mutation Causing a Mild Phenotype of Arthrogryposis, Renal Dysfunction, and Cholestasis Syndrome. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr. 69 (2), e55-e56. doi: 10.1097/MPG.0000000000002306
• BullL. N., MahmoodiV., BakerA. J., JonesR., StrautnieksS. S., ThompsonR. J., et al (2006). VPS33B Mutation with Ichthyosis, Cholestasis, and Renal Dysfunction but without Arthrogryposis: Incomplete ARC Syndrome Phenotype. J. Pediatr. 148 (2), 269-271. doi: 10.1016/j.jpeds.2005.10.005

タイトルに関連する用語 (8件)： 変異体 ,  起因 ,  関節拘縮 ,  腎機能障害 ,  胆汁うっ滞 ,  症候群 ,  軽度 ,  表現型