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J-GLOBAL ID：202202239270458768   整理番号：22A0952042

新規二重対立遺伝子IMPAD1変異体に起因する関節転位,GPAPP型を伴う軟骨異形成症の胎児症状【JST・京大機械翻訳】

Fetal presentation of chondrodysplasia with joint dislocations, GPAPP type, caused by novel biallelic IMPAD1 variants

著者 (10件)： Venkatapuram Vijaya Sree (Department of Medical Genetics, Nizam’s Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India) ,  Venkatapuram Vijaya Sree (Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India) ,  Aggarwal Shagun (Department of Medical Genetics, Nizam’s Institute of Medical Sciences, Hyderabad, India) ,  Aggarwal Shagun (Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India) ,  Kulkarni Aditya Deepak (Department of Pathology, Apollo Hospitals, Hyderabad, India) ,  Vineeth Venugopal Satidevi (Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India) ,  Bhikaji Dalal Ashwin (Division of Diagnostics, Centre for DNA Fingerprinting & Diagnostics, Hyderabad, India) ,  Bhat Venkatraman (Department of Radiology, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India) ,  Kiran Lavanya (Department of Obstetrics and Gynecology, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India) ,  Patil Siddaramappa Jagdish (Division of Medical Genetics, Mazumdar Shaw Medical Center, Narayana Hrudayalaya Hospitals, Bangalore, India)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 4  ページ： 1287-1292  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 対立遺伝子IMPAD1病原性変異体は,GPAPP(Golgi3-プライマーホスホアデノシン5-プライムリン酸3-プライマーホスファターゼ)蛋白質の欠損をもたらし,臨床的に軟骨異形成を引き起こし,それは短下肢,頭蓋顔面奇形,口蓋裂,手および足異常,および種々のX線撮影骨格徴候を伴う短い身長を特徴とする。ここでは,アジア-インド起源の患者におけるIMAPD1遺伝子のエクソン2における2塩基対重複,新規二対立遺伝子病原性変異体に起因するGPAPP欠損の出生前提示について述べた。さらに,著者らは,超音波検査,胎児MRIおよび死後所見を通して,GPAPP欠損の出生前提示の診断手がかりについて報告する。また,著者らは,マウスIMPAD1ホモ接合変異体モデルで記述されたものと類似の軟骨の組織病理を通して,脱組織および異形成軟骨細胞の形での根底にあるGPAPP欠損の病態生理のエビデンスを提供し,糖蛋白質の硫酸化を減じた。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： リン酸 ,  *遺伝子 ,  胎児 ,  糖タンパク質 ,  *突然変異体 ,  *軟骨 ,  マウス ,  病原性 ,  *対立遺伝子 ,  *症状 ,  口蓋裂 ,  硫酸化 ,  身長 ,  軟骨細胞
準シソーラス用語： 組織病理 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 口蓋裂 ,  肘関節形成異常 ,  GPAPP欠損症 ,  ヒッチヒーカ母指 ,  第5足の横ずれ

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 対立遺伝子 ,  変異体 ,  起因 ,  関節 ,  転位 ,  軟骨異形成症 ,  胎児 ,  症状