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J-GLOBAL ID：202202241669400365   整理番号：22A0462659

モノリゾカルジオリピン/カルジオリピン比を用いたBarth症候群診断のための血液スポットにおける改良された機能的アッセイ【JST・京大機械翻訳】

An improved functional assay in blood spot to diagnose Barth syndrome using the monolysocardiolipin/cardiolipin ratio

著者 (17件)： Vaz Frederic M. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Vaz Frederic M. (Department of Pediatrics, Emma Children’s Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Vaz Frederic M. (Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Lenthe Henk (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Lenthe Henk (Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Vervaart Martin A. T. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Vervaart Martin A. T. (Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Stet Femke S. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Stet Femke S. (Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Klinkspoor Johanne H. (Central Diagnostic Laboratory, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Vernon Hilary J. (Department of Medical Genetics, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland, USA) ,  Goorden Susan M. I. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Houtkooper Riekelt H. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Kulik Willem (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Kulik Willem (Core Facility Metabolomics, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands) ,  Wanders Ronald J. A. (Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Departments of Clinical Chemistry and Pediatrics, Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, The Netherlands) ,  Wanders Ronald J. A. (Department of Pediatrics, Emma Children’s Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 45  号： 1  ページ： 29-37  発行年： 2022年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Barth症候群は,TAFAZZINの有害な変異体に起因する心筋症,骨格筋症,および好中球減少を特徴とするX連鎖障害である。この遺伝子は,ミトコンドリアリン脂質カルジオリピン(CL)のリモデリングに必要なリン脂質-リゾリン脂質トランスアシラーゼをコードする。生化学的に,Barth症候群の個体は成熟CLの欠損とリモデリング中間体モノリゾカルジオリピン(MLCL)の蓄積を有する。診断は通常,細胞または組織におけるCLおよびMLCLの質量分析測定に依存し,以前に,診断バイオマーカーとして特異的MLCL/CL比を用いる血液スポットの方法を記述した。ここでは,逆相UHPLC分離とそれに続くフルスキャン高分解能質量分析の実装に基づく著者らの血液スポットアッセイの進化について述べた。MLCL/CL比に加えて,著者らの改良法は,CL脂肪酸組成の質問を可能にする完全なCLスペクトルを生成し,診断信頼性をかなり高める。この追加はリンパ球における確認試験の必要性を否定し,より一定の試験結果を達成しながら,より短いターンアラウンド時間を提供する。このアッセイを提供する少数の研究室の1つとして,2006年から2021年までの診断収率と性能を評価し,オリジナルと改良アッセイの両方の使用を包含した。この期間において,117例(15%)がBarth症候群の特徴である796の診断解析を行った。全体で,著者らは3人の女性を含むBarth症候群の93のユニークな個人を診断し,それは世界においてBarth症候群の報告されたすべての個人の約40%を一緒にした。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 質量分析 ,  アシルトランスフェラーゼ ,  遺伝子 ,  *カルジオリピン ,  骨格筋 ,  ミトコンドリア ,  リンパ球 ,  スペクトル ,  ターンアラウンド時間 ,  逆相 ,  心筋症 ,  バイオマーカー
準シソーラス用語： リモデリング ,  *Barth症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： バース症候群 ,  バイオマーカー ,  カルジオリピン ,  乾燥血液スポット試験 ,  先天性代謝異常 ,  質量分析

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： カルジオリピン ,  Barth症候群 ,  診断 ,  血液 ,  スポット ,  アッセイ