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J-GLOBAL ID：202202248269754369   整理番号：22A1112575

イタリア遺伝子型高コレステロール血症患者の大規模コホートにおける家族性高コレステロール血症の診断【JST・京大機械翻訳】

Diagnosis of familial hypercholesterolemia in a large cohort of Italian genotyped hypercholesterolemic patients

著者 (12件)： Noto Davide (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Spina Rossella (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Giammanco Antonina (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Barbagallo Carlo M. (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Ganci Antonina (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Scrimali Chiara (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Brucato Federica (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Misiano Gabriella (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Ciaccio Marcello (Department of Biomedicine, Neurosciences and Advanced Diagnostics, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Caldarella Rosalia (Department of Biomedicine, Neurosciences and Advanced Diagnostics, University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Cefalu Angelo B. (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy) ,  Averna Maurizio (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties, University of Palermo, Italy)
資料名： Atherosclerosis  (Atherosclerosis)
巻： 347  ページ： 63-67  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0599B  ISSN： 0021-9150  CODEN： ATHSBL  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(FH)は,初期心血管疾患(CVD)の最も重要な遺伝的原因である。低密度リポ蛋白質コレステロール(LDL-C)レベルが集団分布の95パーセンタイルを超えるとき,FHは疑われる。オランダの脂質クリニックネットワーク(DLCN)スコアが世界中で使用されているため,異なる診断スコアリングシステムが開発されている。本研究の目的は,イタリアの脂質クリニックに登録された80以上の遺伝子型の対象の大規模コホートのFH患者の特性を記述し,事例研究に遡及的に適用されるDLCNスコア性能を評価することである。LDL-C>4.88mmol/Lの836人の高コレステロール血症患者を,LDLR,PCSKおよびAPOB遺伝子におけるFH原因遺伝子変異体のために遺伝子型を決定した。変異患者の相対も,カスケードスクリーニングにより分析した。遺伝子変異体キャリアは,高コレステロール血症(HC)非キャリアと比較して,より若く,LDL-CとDLCNスコアが高く,HDL-Cレベルが低く,以前のCVイベントの5倍高い有病率を示した。490人の被験者で利用可能な頸動脈USデータは,異型キャリアが非キャリアと比較してアテローム硬化性プラークに対して3.66(1.43~10.24)のオッズ比を有することを示した。DLCN項目を欠測し,利用可能な治療前LDL-Cレベル,およびLDL-Cレベル(A.U.C.=0.737)は,DLCNスコア(A.U.C.=0.641)を,修正DLCNスコアバージョンの頸動脈USデータ(A.U.C.=0.641)より実行でき,DLCNスコアが,後ろ向き症例研究におけるLDL-Cレベルの測定と比較して,FH遺伝子変異体の予測に明らかな優位性を示すことができなかった。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  心血管疾患 ,  罹患率 ,  *患者 ,  頚動脈 ,  治療法 ,  事例研究 ,  *母集団 ,  スクリーニング ,  遺伝子変異 ,  HDLコレステロール ,  LDLコレステロール
準シソーラス用語： 被験者 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 家族性高コレステロール血症 ,  遺伝学 ,  予測スコア ,  脂質

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： イタリア ,  遺伝子型 ,  高コレステロール血症 ,  患者 ,  大規模 ,  コホート ,  家族性高コレステロール血症 ,  診断