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J-GLOBAL ID：202202249687730404   整理番号：22A0772626

新生児および乳児高カルシウム血症の遺伝的原因【JST・京大機械翻訳】

Genetic causes of neonatal and infantile hypercalcaemia

著者 (2件)： Gorvin Caroline M. (Institute of Metabolism and Systems Research and Centre for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, University of Birmingham, Birmingham, UK) ,  Gorvin Caroline M. (Centre of Membrane Proteins and Receptors (COMPARE), Universities of Birmingham and Nottingham, Birmingham, UK)
資料名： Pediatric Nephrology  (Pediatric Nephrology)
巻： 37  号： 2  ページ： 289-301  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4836A  ISSN： 0931-041X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新生児と乳児における高カルシウム血症の原因は変化し,しばしば高齢の子供と成人のそれらとは異なる。高カルシウム血症は,thr,低栄養,便秘,多尿症,刺激性,する眠,発作,および緊張低下などの障害を含む症状の範囲によって臨床的に提示される。高カルシウム血症が疑われるとき,正確な診断は,潜在的原因(例えば家族歴)の評価と,総およびイオン化血清カルシウム,血清リン酸塩,クレアチニンおよびアルブミン,無傷副甲状腺ホルモン(PTH),ビタミンD代謝産物および尿カルシウム,リン酸塩およびクレアチニンを含む生化学的測定と同様に,身体特徴(例えば,家族歴)の評価と,身体特徴(皮下脂肪沈着のような)の評価を必要とするであろう。また,生化学的測定も必要としているであろう。”結論],総およびイオン化血清カルシウム,血清リン酸塩,クレアチニンおよびアルブミン,無傷副甲状腺ホルモン(PTH),ビタミンD代謝産物,および尿カルシウム,リン酸塩およびクレアチニンを含む。新生児高カルシウム血症の原因は,高または低PTH障害に分類することができる。高血清PTHに関連する障害は,新生児重症副甲状腺機能亢進症,家族性低カルシウム血症性高カルシウム血症およびJansenの骨幹軟骨異形成を含む。低血清PTHに関連する条件は,特発性乳児高カルシウム血症,Williams-Buren症候群,および低リン酸血症を含む代謝の先天性エラーを含む。母親の低カルシウム血症と食事因子およびいくつかの稀な内分泌障害も新生児血清カルシウム濃度に影響する。本レビューは,カルシウム調節不全の母体,食事および遺伝的原因を考慮して,新生児および若年乳児における高カルシウム血症の一般的原因に焦点を当てる。これらの疾患患者の臨床症状と治療について論じた。Copyright The Author(s) 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 濃度 ,  *カルシウム ,  アルブミン ,  *遺伝 ,  遺伝病 ,  血清 ,  新生児 ,  代謝産物 ,  ビタミンD ,  副甲状腺ホルモン ,  低カルシウム血症 ,  患者 ,  *高カルシウム血症 ,  乳児 ,  ラクタム

著者キーワード (5件)： カルシウム恒常性 ,  遺伝病 ,  副甲状腺ホルモン ,  リン酸塩 ,  ビタミンD

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： クレアチニン

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  乳児 ,  高カルシウム血症 ,  遺伝 ,  原因