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J-GLOBAL ID：202202256883638162   整理番号：22A0948974

Brugada症候群の若年患者における有害なSCN5A変異体と心室中隔欠損との関係【JST・京大機械翻訳】

Association Between Deleterious SCN5A Variants and Ventricular Septal Defect in Young Patients With Brugada Syndrome

著者 (19件)： Suzuki Keisuke (Division of Cardiology, Sendai City Hospital, Sendai, Japan) ,  Suzuki Keisuke (Department of Medical Engineering and Cardiology, Institute of Development Aging and Cancer, Tohoku University, Sendai, Japan) ,  Sonoda Keiko (Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan) ,  Sonoda Keiko (Department of Cardiovascular Medicine, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Aoki Hisaaki (Department of Pediatric Cardiology, Osaka Women’s and Children’s Hospital, Osaka, Japan) ,  Nakamura Yuko (Department of Pediatrics, Tsuchiura Kyodo General Hospital, Tsuchiura, Japan) ,  Watanabe Seiichi (Department of Pediatrics, Tsuchiura Kyodo General Hospital, Tsuchiura, Japan) ,  Yoshida Yoko (Department of Pediatric Electrophysiology, Osaka City General Hospital, Osaka, Japan) ,  Hoshino Kenji (Department of Pediatric Cardiology, Saitama Children’s Medical Center, Saitama, Japan) ,  Ozawa Junichi (Department of Pediatrics, Niigata University School of Medicine, Niigata, Japan) ,  Imamura Tomohiko (Department of Pediatric Cardiology, Saitama Medical University International Medical Center, Saitama, Japan) ,  Imamura Tomohiko (Department of Cardiovascular Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Aiba Takeshi (Department of Cardiovascular Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan) ,  Kato Koichi (Department of Cardiovascular Medicine, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Makiyama Takeru (Department of Cardiovascular Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Kusano Kengo (Department of Cardiovascular Medicine, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan) ,  Horie Minoru (Department of Cardiovascular Medicine, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan) ,  Ohno Seiko (Department of Bioscience and Genetics, National Cerebral and Cardiovascular Center, Suita, Japan) ,  Ohno Seiko (Department of Cardiovascular Medicine, Shiga University of Medical Science, Otsu, Japan)
資料名： JACC: Clinical Electrophysiology  (JACC: Clinical Electrophysiology)
巻： 8  号： 3  ページ： 297-305  発行年： 2022年 
JST資料番号： W3088A  ISSN： 2405-500X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 本研究は,心室中隔欠損(VSD)を伴うBrugada症候群(BrS)の若年患者の臨床的特徴を調査し,それらの遺伝的背景を探索することを目的とした。VSDは小児の間で最も頻繁に発生する先天性心疾患である。対照的に,BrSは心室細動と突然心臓死の原因となるまれな遺伝性疾患である。それらの低い発生率のため,VSDを有するBrS患者の遺伝的背景と臨床的特徴はまだ解明されていない。本研究は,彼らが20歳未満のBrSと診断され,SCN5Aの遺伝子スクリーニングを行った36名の個人を登録した。変異体Na+チャンネルの機能的変化をパッチクランプ法により確認した。BrS患者36名のうち,5名はVSDと診断された。この研究は,15人の無関係な患者で14のヘテロ接合SCN5A変異体を見出した。VSDを有する5人の患者は,R367S,R535*,R893C,W1345C,およびG1743Rを含むSCN5A変異体を実施した。3つのミスセンス変異体(R893C,W1345C,およびG1743R)は,ピークNa+電流を<10%まで減少させることが証明されている。SCN5A R367Sの機能分析を行い,変異体が非機能的であることを見出した。本研究は,VSDを有するBrSを有する5人の若年患者における5つの機能喪失SCN5A変異体を同定した。右室流出路における血流の変化は線維症と電気生理学的変化をもたらし,BrSの早期臨床症状に患者を素因すると仮定した。右前胸部リードにおけるVSDおよびSTセグメント上昇を有する患者において,BrSを考慮すべきであり,適切なスクリーニングをそれに応じて追求しなければならない。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  電流 ,  心臓 ,  遺伝病 ,  血流 ,  心室細動 ,  *不整脈 ,  子供 ,  機能分析 ,  *心室中隔欠損 ,  *ナトリウムチャンネル ,  線維症 ,  パッチクランプ法 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *Brugada症候群 ,  *SCN5A ,  右室流出路 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Brugada症候群 ,  遺伝学 ,  SCN5A心室中隔欠損

分類 (1件)： 循環系の疾患  (GJ03000C)

タイトルに関連する用語 (5件)： Brugada症候群 ,  若年患者 ,  SCN5A ,  変異体 ,  心室中隔欠損