文献

J-GLOBAL ID：202202258359189165   整理番号：22A1024968

X連鎖低リン酸血症を有する大中国人家族におけるPHEX遺伝子の新規ミスセンス変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of a Novel Missense Mutation of the PHEX Gene in a Large Chinese Family with X-Linked Hypophosphataemia

著者 (14件)： Yang Yanting (1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Yang Yanting (2Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Yang Yanting (3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wang Yuanda (4State Key Laboratory of Biotherapy and Cancer Center, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Shen Ying (5Department of Obstetrics/Gynecology, Joint Laboratory of Reproductive Medicine (SCU-CUHK), Key Laboratory of Obstetric, Gynecologic and Pediatric Diseases and Birth Defects of Ministry of Education, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Liu Mohan (4State Key Laboratory of Biotherapy and Cancer Center, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Dai Siyu (1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Dai Siyu (2Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Dai Siyu (3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wang Xiaodong (1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wang Xiaodong (3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Liu Hongqian (1Department of Obstetrics and Gynecology, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Liu Hongqian (2Medical Genetics Department/Prenatal Diagnostic Center, West China Second University Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Liu Hongqian (3Key Laboratory of Birth Defects and Related Diseases of Women and Children, Ministry of Education, Sichuan University, Chengdu, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 13  ページ： 792183  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖低リン酸血症(XLH)は,リン酸調節エンドペプチダーゼ相同体X連鎖遺伝子(PHEX;OMIM:*300550)の突然変異により生じる最も一般的な遺伝性低リン酸血症(HH)に言及するX連鎖優性希少疾患である。しかしながら,既に報告されている突然変異は,XLHの全ての症例を説明することができない。したがって,広範な遺伝分析はXLHの診断の到達に役立つ。ここでは,全エキソーム配列決定(WES)により,XLHを有する大きな中国人家族におけるPHEX(NM_000444.5:c.1768G>A)の新しいヘテロ接合変異を同定した。加えて,PHEXにおけるこの変異の負の影響を,バイオインフォマティクス分析とin vitro実験の両方により確認した。3次元蛋白質モデル分析は,この変異が正常な亜鉛結合を損なう可能性があると予測した。免疫蛍光染色,qPCR,およびウェスタンブロッティング分析は,突然変異がPHEX蛋白質発現を減弱することを確認した。遺伝的および機能的実験によって本研究で同定されたPHEX(NM_000444.5:c.1768G>A)のヘテロ接合変異は,XLHの新しい遺伝的原因を構成するが,XLHの臨床および分子診断におけるその使用を拡大するためには更なる研究が必要である。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  亜鉛 ,  情報科学 ,  生物学 ,  *リン酸 ,  *遺伝 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  *変異 ,  ペプチド結合ヒドロラーゼ ,  優性 ,  *ミスセンス突然変異 ,  定量的PCR法
準シソーラス用語： 希少疾患 ,  エンドペプチダーゼ ,  バイオインフォマティクス ,  遺伝子解析 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： X連鎖Hypophosphatamia(XLH) ,  リン酸調節エンドペプチダーゼホモログX連鎖遺伝子(PHEX) ,  全エクソーム配列決定(WES) ,  遺伝子変異 ,  機能実験

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (51件)：

• AmatschekS., HallerM., OberbauerR. (2010). Renal Phosphate Handling in Human - what Can We Learn from Hereditary Hypophosphataemias. Eur. J. Clin. Invest. 40 (6), 552-560. doi: 10.1111/j.1365-2362.2010.02286.x
• BaiX., MiaoD., LiJ., GoltzmanD., KaraplisA. C. (2004). Transgenic Mice Overexpressing Human Fibroblast Growth Factor 23 (R176q) Delineate a Putative Role for Parathyroid Hormone in Renal Phosphate Wasting Disorders. Endocrinology 145 (11), 5269-5279. doi: 10.1210/en.2004-0233
• BaiX., MiaoD., XiaoS., QiuD., St-ArnaudR., PetkovichM., et al (2016). Cyp24 Inhibition as a Therapeutic Target in Fgf23-Mediated Renal Phosphate Wasting Disorders. J. Clin. Invest. 126 (2), 667-680. doi: 10.1172/JCI81928
• Beck-NielsenS. S., Brock-JacobsenB., GramJ., BrixenK., JensenT. K. (2009). Incidence and Prevalence of Nutritional and Hereditary Rickets in Southern denmark. Eur. J. Endocrinol. 160 (3), 491-497. doi: 10.1530/EJE-08-0818
• Biosse DuplanM., CoyacB. R., BardetC., ZadikianC., RothenbuhlerA., KamenickyP., et al (2017). Phosphate and Vitamin D Prevent Periodontitis in X-Linked Hypophosphatemia. J. Dent. Res. 96 (4), 388-395. doi: 10.1177/0022034516677528

タイトルに関連する用語 (6件)： 低リン酸血症 ,  中国人 ,  家族 ,  PHEX遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  同定