文献

J-GLOBAL ID：202202260919696883   整理番号：22A0447358

インド中央部からの先天性代謝異常症の50人の子供の臨床および遺伝スペクトル【JST・京大機械翻訳】

Clinical and Genetic Spectrum of 50 Children with Inborn Errors of Metabolism from Central India

著者 (3件)： Passi Gouri Rao (Department of Pediatrics, Choithram Hospital Research Center, Indore, Madhya Pradesh 452014, India) ,  Wakchaure Akash (Department of Pediatrics, Choithram Hospital Research Center, Indore, Madhya Pradesh 452014, India) ,  Jaiswal Shree Prakash (Department of Pathology and Microbiology, Choithram Hospital & Research Center, Indore, Madhya Pradesh, India)
資料名： Indian Journal of Pediatrics  (Indian Journal of Pediatrics)
巻： 89  号： 2  ページ： 184-191  発行年： 2022年 
JST資料番号： A1062A  ISSN： 0019-5456  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： これは,中央インドの教育病院の小児科における代謝の先天的エラーを有することを確認した小児の単施設,後向き分析である。患者を,急性脳症,発達遅延/発作,および神経退縮または有機巨大症として,それらの優勢な表現型によって分類した。分析した50人の患者のうち,最も一般的な群は13人(26%)でリソソーム貯蔵障害であり,続いて有機酸尿症-8(16%),ミトコンドリア障害-5(10%),尿素サイクル障害,炭水化物代謝障害,およびアミノ酸障害-4(8%),それぞれ脂肪酸酸化欠損および神経伝達物質欠損障害-3(6%),および誤細胞(8%)であった。遺伝的変異は,25(50%)で同定された。アシルカルニチンプロファイルおよび尿有機酸は,急性脳症,神経退行を有する小児の55.5%におけるエキソーム配列決定,および優勢な有機巨大症(83.3%)を有する小児の83.3%における特異的酵素アッセイを示す小児の62.5%において診断であった。発達遅延/発作の子供は,より広い範囲の試験を必要とした。Copyright Dr. K C Chaudhuri Foundation 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 有機酸 ,  *遺伝 ,  オルニチンサイクル ,  神経伝達物質 ,  表現型 ,  *スペクトル ,  糖質代謝 ,  子供 ,  小児科学 ,  酵素的分析 ,  発作 ,  *先天性代謝異常
準シソーラス用語： アシルカルニチン ,  ミトコンドリア機能障害 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 先天性代謝異常 ,  遺伝学 ,  診断試験

分類 (3件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： インド ,  先天性代謝異常 ,  子供 ,  臨床 ,  遺伝 ,  スペクトル