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J-GLOBAL ID：202202261334239803   整理番号：22A0627049

トルコにおける先天性QT延長症候群の突然変異スペクトル;KCNQ1,KCNH2,SCN5A,KCNJ2,CACNA1C,およびCALM1をまたぐ12の新規突然変異の同定【JST・京大機械翻訳】

Mutational spectrum of congenital long QT syndrome in Turkey; identification of 12 novel mutations across KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNJ2, CACNA1C, and CALM1

著者 (6件)： Akgun-Dogan Ozlem (Division of Pediatric Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Agaoglu Nihat B. (Department of Medical Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  K. Demirkol Yasemin (Division of Pediatric Genetics, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Doganay Levent (Department of Internal Medicine, Genomic Laboratory (GLAB), Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Erguel Yakup (Department of Pediatric Cardiology, Mehmet Akif Ersoy Thoracic and Cardiovascular Research and Education Hospital, Istanbul, Turkey) ,  Karacan Mehmet (Department of Pediatric Cardiology, Umraniye Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey)
資料名： Journal of Cardiovascular Electrophysiology  (Journal of Cardiovascular Electrophysiology)
巻： 33  号： 2  ページ： 262-273  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2632A  ISSN： 1045-3873  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 序論:長期QT症候群(LQTS)は小児期の突然心臓死の最も一般的な原因であるので非常に重要である。診断は心電図上のQTc間隔の延長により行われる。しかしながら,臨床的不均一性と非診断QTc間隔は,診断の遅れを生じる。このような場合,次世代シークエンシング(NGS)パネル分析のような遺伝的試験は確定診断を可能にする。トルコのNGSパネル分析により,LQTSの突然変異スペクトルを拡張することを目的とした最初の研究を示した。方法:臨床的に診断されたLQTSを有する57人の無関係な患者を,6つのLQTS関連遺伝子を含むNGSパネルを使用して調査した。臨床的側面,転帰,および分子分析結果をレビューした。結果:病因(53%)/様態性(23%)/異型の未知の有意性(4%)変異体が,患者の79%で調べられたどの遺伝子でも検出された。すべての検出された変異体の中で,KCNQ1(71%)は最も一般的な遺伝子であり,次いでSCN5A(11%),KCNH2(10%),CALM1(5%),およびCACNA1C(3%)であった。12の新規変異体を検出した。KCNQ1の変異体の中で,c.1097G>A変異体が患者の42%に存在した。この変異体はまた,全ての遺伝子で検出された変異体の31%を構成した。結論:著者らの研究は,5つの遺伝子における12の新規変異体を有するLQTSに関連した変異のスペクトルを拡張した。また,KCNQ1 c.1097G>A変異体の頻度に注意し,トルコ人集団における可能な創始者効果を決定する新しい研究の基礎を形成する。さらに,新しい変異体と臨床所見の同定は,病態生理における関連遺伝子の役割を調べ,この症候群における可変発現と不完全な侵入率を決定する際に重要である。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心電図 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  *突然変異 ,  突然変異体 ,  *不整脈 ,  *スペクトル ,  病態生理 ,  子供 ,  *先天性疾患 ,  *カリウムチャンネル ,  病因
準シソーラス用語： *QT延長症候群 ,  補正QT間隔 ,  *KCNQ1 ,  小児期 ,  *先天性QT延長症候群 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 小児 ,  遺伝子検査 ,  QT延長症候群 ,  次世代シークエンシング ,  トルコ

分類 (4件)： 循環系の疾患  (GJ03000C) ,  循環系の診断  (GJ02000V) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： トルコ ,  先天性QT延長症候群 ,  突然変異スペクトル ,  KCNQ1 ,  KCNH2 ,  SCN5A ,  突然変異 ,  同定