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J-GLOBAL ID：202202262435355852   整理番号：22A1177469

低血糖代謝遺伝子パネル試験【JST・京大機械翻訳】

Hypoglycaemia Metabolic Gene Panel Testing

著者 (4件)： Maiorana Arianna (Division of Metabolism, Department of Pediatrics Subspecialties, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Rome, Italy) ,  Lepri Francesca Romana (Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unity, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Rome, Italy) ,  Novelli Antonio (Laboratory of Medical Genetics, Translational Cytogenomics Research Unity, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Rome, Italy) ,  Dionisi-Vici Carlo (Division of Metabolism, Department of Pediatrics Subspecialties, Ospedale Pediatrico Bambino Gesu, IRCCS (Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico), Rome, Italy)
資料名： Frontiers in Endocrinology (Web)  (Frontiers in Endocrinology (Web))
巻： 13  ページ： 826167  発行年： 2022年 
JST資料番号： U7068A  ISSN： 1664-2392  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低血糖症を伴う代謝の多数の先天性エラーが,存在する。グルコースホメオスタシスの障害は,インシュリン分泌,脂肪酸酸化,ケトン体形成および分解,グリコーゲン代謝,フルクトースおよびガラクトース代謝,分岐鎖アミノ酸およびチロシン代謝,ミトコンドリア機能およびグリコシル化蛋白質機構を含む異なる生化学的経路から生じる可能性がある。歴史的に,遺伝子分析は,命名された単一遺伝子の高度に詳細な分子試験から成った。しかし,より最近,これらの条件の遺伝的不均一性は,新しい世代配列決定技術を介して有用な時間枠内で広範な分子試験を実施するために課せられた。実際,迅速な診断の確立は,特異的な栄養および医学治療を駆動する。生化学的および臨床的表現型は,特異的経路に関与する遺伝子のクラスターに対する分子解析を誘導するために重要であり,既知遺伝子における不確かな意義の変異体として,または新しい疾患遺伝子の発見として,初めて報告された疾患原因変異の発見に関するデータ解釈に取組む。また,トリオの解析は,更なる妊娠における再発リスクに対する遺伝的カウンセリングを可能にする。さらに,このアプローチは,病原性変異体が予想外の臨床画像をもたらすとき,疾患の表現型特性化を拡大することを可能にした。学際的入力と協調は,分析の取り組みと,遺伝的結果の意義の解釈にますます重要であり,ベンチからベッドサイドへのそれらの翻訳を迅速に可能にする。Copyright 2022 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  グリコーゲン ,  タンパク質 ,  表現型 ,  病原性 ,  クラスタ ,  *低血糖症 ,  グリコシル化 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  ヘキソース ,  ケトース ,  アルドース ,  アミノ酸 ,  フェノール類 ,  第一アミン
準シソーラス用語： インスリン分泌 ,  遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 低血糖 ,  次世代シークエンシング ,  NGS ,  全エクソーム配列決定 ,  全ゲノム配列決定

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  糖質の代謝と栄養  (EJ02035H)

物質索引 (3件)： フルクトース ,  ガラクトース ,  チロシン

引用文献 (116件)：

• Ponzi E, Maiorana A, Lepri FR, Mucciolo M, Semeraro M, Taurisano R, et al. Persistent Hypoglycemia in Children: Targeted Gene Panel Improves the Diagnosis of Hypoglycemia Due to Inborn Errors of Metabolism. J Pediatr (2018) 202:272-8.e4. doi: doi: 10.1016/j.jpeds.2018.06.050
• Ghosh A, Banerjee I, Morris AA. Recognition, Assessment and Management of Hypoglycaemia in Childhood. Arch Dis Child (2016) 101:575-80. doi: doi: 10.1136/archdischild-2015-308337
• Thornton PS, Stanley CA, De Leon DD, Harris D, Haymond MW, Hussain K, et al. Recommendations From the Pediatric Endocrine Society for Evaluation and Management of Persistent Hypoglycemia in Neonates, Infants, and Children. J Pediatr (2015) 167:238-45. doi: doi: 10.1016/j.jpeds.2015.03.057
• Arnoux JB, Verkarre V, Saint-Martin C, Montravers F, Brassier A, Valayannopoulos V, et al. Congenital Hyperinsulinism: Current Trends in Diagnosis and Therapy. Orphanet J Rare Dis (2011) 6:63. doi: doi: 10.1186/1750-1172-6-63
• De Leon DD, Stanley CA. Determination of Insulin for the Diagnosis of Hyperinsulinemic Hypoglycemia. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab (2013) 27:763-9. doi: doi: 10.1016/j.beem.2013.06.005

タイトルに関連する用語 (4件)： 低血糖 ,  代謝 ,  遺伝子 ,  試験