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J-GLOBAL ID：202202262611803944   整理番号：22A1089175

家族性早発卵巣不全例のコホートにおける全エクソーム配列決定は家族の50%における病原性または類似病原性変異体の広い配列を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Whole exome sequencing in a cohort of familial premature ovarian insufficiency cases reveals a broad array of pathogenic or likely pathogenic variants in 50% of families

著者 (25件)： Rouen Alexandre (Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Rogers Eli (Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Kerlan Veronique (Service d’Endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, France) ,  Delemer Brigitte (Service d’Endocrinologie, Diabete, Nutrition, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Reims, France) ,  Catteau-Jonard Sophie (Service de Medecine de la Reproduction, Hopital Lille, France) ,  Reznik Yves (Service d’Endocrinologie, Hopital Caen, France) ,  Gompel Anne (Universite de Paris, Unite de Gynecologie Medicale, Hopital Port-Royal, France) ,  Cedrin Isabelle (Service de Medecine de la Reproduction, Hopital Jean Verdier, France) ,  Guedj Anne-Marie (Service d’Endocrinologie, Nimes, France) ,  Grouthier Virginie (Service d’Endocrinologie, Bordeaux, France) ,  Brue Thierry (Assistance Publique-Hopitaux de Marseille, Department of Endocrinology, Hopital de la Conception, Centre de Reference des Maladies Rares de l’Hypophyse, Marseille, France, and Aix-Marseille Universite, Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale, Marseille Medical Genetics, ...) ,  Pienkowski Catherine (Service d’Endocrinologie Pediatrique, Hopital de Toulouse, France) ,  Bachelot Anne (Service d’Endocrinologie et Medecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Developpement, Centre Constitutif du Centre des Pathologies Gynecologiques Rares, Sorbonne Universite, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Bachelot Anne (Sorbonne Universite, Paris, France) ,  Chantot-Bastaraud Sandra (Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Rousseau Alexandra (Unite de Recherche Clinique de l’Est Parisien, Hopital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, France) ,  Simon Tabassome (Unite de Recherche Clinique de l’Est Parisien, Hopital Saint-Antoine, Assistance Publique - Hopitaux de Paris, France) ,  Kott Esther (Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Siffroi Jean-Pierre (Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Siffroi Jean-Pierre (Sorbonne Universite, Paris, France) ,  Touraine Philippe (Service d’Endocrinologie et Medecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Developpement, Centre Constitutif du Centre des Pathologies Gynecologiques Rares, Sorbonne Universite, Hopital de la Pitie-Salpetriere, Paris, France) ,  Touraine Philippe (Sorbonne Universite, Paris, France) ,  Christin-Maitre Sophie (Departement de Genetique Medicale, Unite INSERM U933, Hopital Armand-Trousseau, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Christin-Maitre Sophie (Sorbonne Universite, Paris, France) ,  Christin-Maitre Sophie (Service d’Endocrinologie, Diabetologie et Medecine de la Reproduction, Centre Constitutif des Maladies Endocriniennes Rares de la Croissance et du Developpement, Sorbonne Universite, Hopital Saint-Antoine, Paris, France)
資料名： Fertility and Sterility  (Fertility and Sterility)
巻： 117  号： 4  ページ： 843-853  発行年： 2022年 
JST資料番号： A0813B  ISSN： 0015-0282  CODEN： FESTAS  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:早期卵巣機能不全(POI)の家族性症例における全エキソーム配列決定(WES)の遺伝子における変異体を含む診断収率を研究すること。横断的研究。内分泌学と生殖医学教育病院部門。家族性POI症例を全国多中心コホートの一部として募集した。36の異なる家族における合計36のインデックスケースを研究した。POIが25人,非罹患が27人を含む52人が利用可能であった。核型分析,FMR1スクリーニング,一塩基多型アレイ分析,およびWESをすべての被験者で実施した。何れも,一次転帰は,核型,FMR1スクリーニング,一塩基多型配列,およびWESによって診断されるように,分子病因であった。可能性のある分子病因(病原性または病原性変異体)は,36のインデックス症例のうちの18(50%の診断収率)で同定された。12のファミリーにおいて,POIにおいて以前に識別された遺伝子において病原性または病原性変異体を見出し,6ファミリーにおいて,新しい候補遺伝子において病原性または病原性変異体を見出した。同定された変異体の大部分は細胞分裂と減数分裂(n=11)またはDNA修復(n=4)に関与する遺伝子に位置した。POIの遺伝的病因診断は,遺伝的家族性カウンセリング,妊娠計画,および卵巣組織保存または卵母細胞保存を可能にする。新しい遺伝子の同定は,破壊された分子経路に基づく生殖における治療薬の将来の開発につながる可能性がある。NCT 01177891.Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  減数分裂 ,  *突然変異体 ,  妊娠 ,  *卵巣 ,  *病原性 ,  DNA修復 ,  *母集団 ,  核型 ,  スクリーニング ,  病因 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 候補遺伝子 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： POIにおける遺伝子 ,  高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ,  早発卵巣不全 ,  原発性無月経 ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 家族 ,  早発卵巣不全 ,  コホート ,  全エクソーム配列決定 ,  病原性 ,  類似 ,  変異体