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J-GLOBAL ID：202202262618082149   整理番号：22A0490139

大規模血縁家族のWoodhouse-Sakati症候群を引き起こすDCAF17遺伝子における新規スプライシング部位変異【JST・京大機械翻訳】

Novel splicing-site mutation in DCAF17 gene causing Woodhouse-Sakati syndrome in a large consanguineous family

著者 (9件)： Fozia Fozia (Department of Biochemistry, Institute of Basic Medical Sciences (IBMS), Khyber Medical University (KMU), Peshawar, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Fozia Fozia (Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Kohat University of Science & Technology (KUST), Kohat, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Shah Khadim (Department of Biotechnology, COSMATS University Islamabad, Abbottabad Campus, Abbottabad, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Nazli Rubina (Department of Biochemistry, Institute of Basic Medical Sciences (IBMS), Khyber Medical University (KMU), Peshawar, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Khan Sher Alam (Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Kohat University of Science & Technology (KUST), Kohat, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Ahmad Ijaz (Department of Chemistry, Kohat University of Science & Technology (KUST), Kohat, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Mohammad Noor (Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Kohat University of Science & Technology (KUST), Kohat, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Khan Saadullah (Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Kohat University of Science & Technology (KUST), Kohat, Khyber Pakhtunkhwa, Pakistan) ,  Alotaibi Amal (Basic Science Department, College of Medicine, Princess Nourah Bint Abdulrahman University, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： Journal of Clinical Laboratory Analysis  (Journal of Clinical Laboratory Analysis)
巻： 36  号： 1  ページ： e24127  発行年： 2022年 
JST資料番号： W2635A  ISSN： 0887-8013  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Woodhouse-Sakati症候群は,不均一な表現型および疾患経過を伴う内分泌および神経外胚葉異常を伴うまれな常染色体劣性疾患である。疾患の最も一般的な表現型は,進行性の感音難聴と脱毛症,軽度から中等度の精神遅滞と性腺機能低下である。疾患はDCAF17遺伝子の変異から生じる。METHOD:ここでは,Woodhouse-Sakati症候群表現型を有する複数の影響を受けた個人を有する大きな血統を報告した。実験室試験は,影響を受けた個人における内分泌撹乱を確認した。根底にある遺伝的変化を見出すために,全エキソーム配列決定を実施した。RESULT:エキソームデータの解析は,DCAF17遺伝子におけるスプライシング部位欠失NM_025000.3:c.1423-1_1425delGACAを同定した。サンガー配列決定は,家族の疾患表現型と変異体の共分離を確認した。結論:異型は異常なスプライシング,すなわちエクソンスキッピングを引き起こすと予測され,家族の影響を受けたメンバーにおいて典型的な表現型の特徴とWoodhouse-Sakati症候群の臨床検査所見の出現をもたらす短縮された機能のない蛋白質の翻訳をもたらす。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  内分泌 ,  劣性 ,  精神遅滞 ,  常染色体 ,  臨床検査 ,  感音難聴 ,  性腺機能低下症
準シソーラス用語： *血縁 ,  系統関係 ,  異型 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： DCAF17 ,  スプライシング部位変異体 ,  Woodhouse-Sakati症候群 ,  WSS

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 大規模 ,  血縁 ,  家族 ,  症候群 ,  遺伝子 ,  スプライシング ,  変異