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J-GLOBAL ID：202202266628359908   整理番号：22A0824352

妊娠・出産を希望して当科を紹介受診したメチルマロン酸血症成人女性例の経験

著者 (3件)： 沼倉周彦 (山形大 医 小児科) ,  村中あかり (山形大 医 小児科) ,  三井哲夫 (山形大 医 小児科)
資料名： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
号： 57  ページ： 24-26  発行年： 2022年02月 
JST資料番号： L1971A  ISSN： 0914-7993  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・結婚後に妊娠を希望して受診したメチルマロン酸血症の30歳の...

シソーラス用語： *代謝性疾患 ,...
準シソーラス用語： *メチルマロン酸血症 ,...

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分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

物質索引 (1件)： L-カルニチン

引用文献 (8件)：

• Sakamoto O., Ohura T., Matsubara Y., et al. Mutation and haplotype analyses of the MUT gene in Japanese patients with methylmalonic acidemia. J Hum Genet. 2007 ; 52 : 48-55.
• Raval D.B., Merideth M., Sloan J.L., et al. Methylmalonic acidemia (MMA) in pregnancy: a case series and literature review. J Inherit Metab Dis. 2015 ; 38 : 839-846.
• Diss E., Iams J., Reed N., et al. Methylmalonic aciduria in pregnancy: a case report. Am J Obstet Gynecol. 1995 ; 172: 1057-1059.
• Wasserstein M.P., Gaddipati S., Snyderman S.E., et al. Successful pregnancy in severe methylmalonic acidaemia. J Inherit Metab Dis. 1999 ; 22 : 788-794.
• Adeyemi O.A., Girish T., Mukhopadhyay S., et al. Methylmalonic acidaemia: a rare metabolic disorder in pregnancy. J Obstet Gynaecol. 2004 ; 24 : 927-928.

タイトルに関連する用語 (8件)： 妊娠 ,  出産 ,  希望 ,  受診 ,  メチルマロン酸血症 ,  成人 ,  女性 ,  経験