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J-GLOBAL ID：202202267562723941   整理番号：22A0806648

軟骨形成不全の個人の診断,多分野管理および生涯ケアに関する国際コンセンサスステートメント【JST・京大機械翻訳】

International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia

著者 (58件)： Savarirayan Ravi (Murdoch Children’s Research Institute, Royal Children’s Hospital, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia) ,  Ireland Penny (School of Health and Rehabilitation Sciences, University of Queensland, Brisbane, Queensland, Australia) ,  Irving Melita (Evelina London Children’s Hospital, Guys & St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Thompson Dominic (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Alves Ines (ANDO Portugal / ERN BOND, Evora, Portugal) ,  Baratela Wagner A. R. (Hospital Sirio-Libanes, Sao Paulo, Brazil) ,  Betts James (Centre for Nutrition, Exercise & Metabolism, Department for Health, University of Bath, Bath, UK) ,  Bober Michael B. (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA) ,  Boero Silvio (IRCCS Giannina Gaslini Genova, Genova, Italy) ,  Briddell Jenna (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA) ,  Campbell Jeffrey (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA) ,  Campeau Philippe M. (CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, Canada) ,  Carl-Innig Patricia (BKMF, Bremen, Germany) ,  Cheung Moira S. (Evelina London Children’s Hospital, Guys & St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Cobourne Martyn (Centre for Craniofacial and Regenerative Biology, King’s College London, London, UK) ,  Cormier-Daire Valerie (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  Deladure-Molla Muriel (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  del Pino Mariana (Paediatric Hospital Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Elphick Heather (Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, UK) ,  Fano Virginia (Paediatric Hospital Garrahan, Buenos Aires, Argentina) ,  Fauroux Brigitte (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  Gibbins Jonathan (Evelina London Children’s Hospital, Guys & St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Groves Mari L. (Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA) ,  Hagenaes Lars (Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Hannon Therese (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Hoover-Fong Julie (Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA) ,  Hoover-Fong Julie (Greenberg Center for Skeletal Dysplasias, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA) ,  Kaisermann Morrys (Growing Stronger, Saratoga, CA, USA) ,  Leiva-Gea Antonio (University Hospital Virgen de la Victoria, Malaga, Spain) ,  Llerena Juan (National Institute Fernandes Figueira, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Mackenzie William (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA) ,  Martin Kenneth (UCSF Benioff Children’s Hospital, Oakland, CA, USA) ,  Mazzoleni Fabio (ASST Monza, Monza, Italy) ,  McDonnell Sharon (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Meazzini Maria Costanza (San Paolo Hospital, Milan, Italy) ,  Milerad Josef (Karolinska Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Mohnike Klaus (Universitaetskinderklinik, Otto-von-Guericke Universitaet, Magdeburg, Germany) ,  Mortier Geert R. (Antwerp University Hospital and University of Antwerp, Antwerp, Belgium) ,  Offiah Amaka (Sheffield Children’s Hospital, Sheffield, UK) ,  Offiah Amaka (Department of Oncology and Metabolism, University of Sheffield, Sheffield, UK) ,  Ozono Keiichi (Graduate School of Medicine, Osaka University, Osaka, Japan) ,  Phillips John A. III (Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN, USA) ,  Powell Steven (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Prasad Yosha (Evelina London Children’s Hospital, Guys & St Thomas’ NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Raggio Cathleen (Hospital for Special Surgery, New York, NY, USA) ,  Rosselli Pablo (Fundacion Cardio infantil Facultad de Medicina, Bogota, Colombia) ,  Rossiter Judith (University of Maryland St. Joseph Medical Center, Towson, MD, USA) ,  Selicorni Angelo (ASST Lariana, Como, Italy) ,  Sessa Marco (AISAC, Milan, Italy) ,  Theroux Mary (Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE, USA) ,  Thomas Matthew (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Trespedi Laura (IRCCS Policlinico Milan, Milan, Italy) ,  Tunkel David (Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA) ,  Wallis Colin (Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK) ,  Wright Michael (Newcastle upon Tyne NHS Foundation Trust, Newcastle upon Tyne, UK) ,  Yasui Natsuo (Tokushima University Hospital, Tokushima, Japan) ,  Fredwall Svein Otto (TRS National Resource Centre for Rare Disorders, Sunnaas Rehabilitation Hospital, Nesodden, Norway) ,  Fredwall Svein Otto (Faculty of Medicine, University of Oslo, Oslo, Norway)
資料名： Nature Reviews Endocrinology  (Nature Reviews Endocrinology)
巻： 18  号： 3  ページ： 173-189  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4786A  ISSN： 1759-5029  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最も一般的な骨格形成異常である軟骨異形成は,寿命にわたる様々な医学的,機能的および心理社会的課題を特徴とする。この条件は,線維芽細胞成長因子受容体3をコードする遺伝子,FGFR3における共通,再発,機能獲得変異に起因する。この変異は,ヒト骨格の軟骨内骨化を障害する。軟骨異形成の臨床的および放射線学的特徴は,ほとんどの患者で正確な診断を可能にする。しかし,この条件で子供と成人を管理する臨床医によって実践された臨床治療経路とプロトコルにおいて,顕著な変動性が存在する。16か国と5大陸からの55の国際専門家のグループが,修正デルファイプロセスを用いて,各主要ライフステージとサブ専門分野にわたる軟骨形成の重要な課題と最適管理を捉えることを目的とするコンセンサス状態と推奨を開発した。本第1国際コンセンサスの1次目的は,それらの臨床結果および生活の質を最適化するために,世界中の無軟骨化症を有する小児および成人に対するケアの改善および標準化を促進することである。軟骨異形成は,最も一般的な骨格形成異常であり,罹患した個人に対する各種の生涯臨床的,機能的および心理社会的挑戦により特徴づけられる。小児と成人のケアに関するこの最初の国際コンセンサス状態は,軟骨異形成臨床治療の全体的標準化と改善を促進することを目的とする。Copyright Springer Nature Limited 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 最適化 ,  標準化 ,  遺伝子 ,  骨形成 ,  線維芽細胞 ,  *軟骨 ,  ヒト ,  変異 ,  子供 ,  大陸 ,  治療法
準シソーラス用語： *軟骨形成不全症 ,  *軟骨形成 ,  軟骨内骨化 ,  臨床医 ,  FGF受容体3 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 骨格系  (EJ10030R) ,  運動器系の基礎医学  (GG01020B) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (4件)： 軟骨形成不全 ,  個人 ,  診断 ,  コンセンサス