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J-GLOBAL ID：202202270181497172   整理番号：22A0793897

KIF11に対するCTNNB1,KIF11およびNDP変異体プラスセクタ変性の共通特徴としての重度滲出性硝子体網膜症【JST・京大機械翻訳】

Severe Exudative Vitreoretinopathy as a Common Feature for CTNNB1, KIF11 and NDP Variants Plus Sector Degeneration for KIF11

著者 (8件)： Yang Junxing (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Xiao Xueshan (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Li Shiqiang (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Mai Guiying (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Jia Xiaoyun (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Wang Panfeng (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Sun Wenmin (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China) ,  Zhang Qingjiong (From the State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat-sen University, Guangdong Provincial Key Laboratory of Ophthalmology and Visual Science, Guangzhou 510060, China)
資料名： American Journal of Ophthalmology  (American Journal of Ophthalmology)
巻： 235  ページ： 178-187  発行年： 2022年 
JST資料番号： B0599B  ISSN： 0002-9394  CODEN： AJOPA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： CTNNB1,KIF11またはNDP変異体を有する患者における眼表現型を特徴づける。遡及的症例シリーズ。CTNNB1,KIF11,およびNDP変異体を有する59人の無関係家族からの74人の患者を,エキソーム配列決定に基づいて登録した。眼鏡,眼底写真,フルオレセイン血管造影,および眼超音波スキャンの臨床データを評価した。KIF11(28科)における26,NDP(25科)における23およびCTNNB1(6科)における6を含む合計55の潜在的病原性変異体を同定した。全体で,59家族からの74人の患者は,現在の分析のため70人の患者から臨床データが利用可能であった。重症家族性滲出性硝子体網膜症(FEVR),ステージ4および5は,患者の72.9%(51/70)に存在した。さらに,FEVRと共に汎網膜またはセクター絨毛網膜変性は,患者の93.8%(30/32)に存在するKIF11変異体と関連する特異的特徴である。NDPの稀な片側接合変異体,CTNNB1のヘテロ接合切断変異体を有する患者,およびKIF11のヘテロ接合性切断または損傷ミスセンス変異体を有する患者において,FEVR様変化が観察された。有意な絨毛網膜障害の有無による重度のFEVR様変化は,CTNNB1,KIF11およびNDPにおける変異体に対する神経発達障害に加えて,一般的な特徴である。著者らのコホートにおいて,KIF11における変異体を有する家族の頻度は,NDPに関してTSPAN12におけるものに匹敵した。3つの遺伝子と関連する眼表現型における変異体の特性の認識は,この疾患の理解と潜在的管理を豊かにする。Copyright 2022 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *網膜 ,  遺伝子 ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  眼鏡 ,  絨毛 ,  病原性 ,  母集団 ,  *網膜症 ,  血管造影 ,  網膜変性 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 臨床データ ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： NDP ,  変異体 ,  変性 ,  滲出性硝子体網膜症