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J-GLOBAL ID：202202271527708626   整理番号：22A0464544

SMG8の表現型と対立遺伝子スペクトルの拡大:臨床観察はSMG9関連疾患形質との重複を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

Expanding the phenotypic and allelic spectrum of SMG8: Clinical observations reveal overlap with SMG9-associated disease trait

著者 (16件)： Abdel-Salam Ghada M. H. (Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National ResearchCentre, Cairo, Egypt) ,  Duan Ruizhi (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Abdel-Hamid Mohamed S. (Medical Molecular Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt) ,  Sayed Inas S. M. (Orodental Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Centre, Cairo, Egypt) ,  Jhangiani Shalini N. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Khan Ziad (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Du Haowei (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Gibbs Richard A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Gibbs Richard A. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Posey Jennifer E. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Marafi Dana (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Marafi Dana (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Kuwait University, Safat, Kuwait) ,  Lupski James R. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Lupski James R. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Lupski James R. (Texas Children’s Hospital, Houston, Texas, USA) ,  Lupski James R. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 2  ページ： 648-657  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SMG8(MIM×617315)は,mRNA転写,転写物安定性を調節する細胞保護経路であるナンセンス仲介mRNA崩壊(NMD)に関与する調節サブユニットであり,早期停止コドンを含む転写物を分解する。SMG8はSMG9とSMG1に結合してSMG1C複合体を形成し,SMG1のキナーゼ活性を阻害した。SMG9における対立遺伝子有害変異体は,心臓および脳奇形症候群(HBMS;MIM#616920)を引き起こすことが知られているが,SMG8におけるバイアリル性有害な変異体は,最近,Alzahrani-Kuwahara症候群(ALKUS:MIM#619268)として定義される,異形相および白内障を伴う新規神経発達障害(NDD)を引き起こすことが最近報告された。。”SMG8”における2対立遺伝子性有害な変異型は,最近,異常型相および白内障を伴う新規神経発達障害(NDD)を引き起こすことが知られていた。”SMG8”における2対立遺伝子の有害な変異型は,最近,Alzahrani-Kuwahara症候群(ALKUS:MIM#619268)と定義される。ALKUSを有する4つの家族からの8人の被験者だけが今日まで記述されている。非診断的臨床エキソソームの研究再解析を通して,SMG8のホモ接合性有害変異体とALKUSと一貫した特徴を有する5つの無関係な家族から被験者を同定した。興味深いことに,被験者はSMG9関連障害で記述された臨床的特徴である片側性小眼球症も有していた。本研究はSMG8-関連障害の表現型スペクトルを拡張し,SMG8-とSMG9関連まれな疾患形質の間の重複表現型を示し,SMG8とSMG9蛋白質相互作用に関するさらなる証拠を提供し,希少疾患形質に対する新たな新規遺伝子を同定し,確認するための非診断的エキソームデータの再考の重要性を強調した。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 心臓 ,  mRNA ,  *遺伝子 ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  サブユニット ,  複合体 ,  *対立遺伝子 ,  白内障 ,  終止コドン
準シソーラス用語： 被験者 ,  蛋白質間相互作用 ,  エキソソーム ,  mRNA分解 ,  キナーゼ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 脳奇形 ,  白内障 ,  先天性心疾患 ,  小眼球症 ,  ナンセンス媒介崩壊 ,  SMG8

分類 (3件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (8件)： 表現型 ,  対立遺伝子 ,  スペクトル ,  拡大 ,  臨床 ,  観察 ,  疾患 ,  形質