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J-GLOBAL ID：202202271546245788   整理番号：22A0982081

症候性短指症を引き起こすPTHLHおよびTRPS1遺伝子における新規病原性変異体【JST・京大機械翻訳】

Novel Pathogenetic Variants in PTHLH and TRPS1 Genes Causing Syndromic Brachydactyly

著者 (22件)： Elli Francesca Marta (Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Mattinzoli Deborah (Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Lucca Camilla (Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Piu Matteo (Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Maffini Maria A. (Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy) ,  Costanza Jole (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy) ,  Fontana Laura (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy) ,  Santaniello Carlo (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy) ,  Forino Concetta (UO Pediatria, Fondazione Poliambulanza, Brescia, Italy) ,  Milani Donatella (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Unita di Pediatria Alta Intensita di Cura, Milan, Italy) ,  Bonati Maria Teresa (Clinic of Medical Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy) ,  Secco Andrea (SC Pediatria e DEA Pediatrico, Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria, Italy) ,  Gastaldi Roberto (Clinica Pediatrica IRCCS Giannina Gaslini, Genova, Italy) ,  Alfieri Carlo (Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy) ,  Alfieri Carlo (Dialysis and Renal Transplant Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Messa Piergiorgio (Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy) ,  Messa Piergiorgio (Dialysis and Renal Transplant Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Miozzo Monica (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy) ,  Arosio Maura (Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Arosio Maura (Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy) ,  Mantovani Giovanna (Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy) ,  Mantovani Giovanna (Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy)
資料名： Journal of Bone and Mineral Research  (Journal of Bone and Mineral Research)
巻： 37  号： 3  ページ： 465-474  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1633A  ISSN： 0884-0431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 単離および症候群性短指症型Eの両方を含む骨格障害は,骨格形成および成長-プレート発生に関与する経路のネットワークの微調整に影響する遺伝的欠損に由来する。このネットワークの異なる遺伝子の変化は,副甲状腺ホルモン/副甲状腺ホルモン関連蛋白質経路の障害による障害によって例証されるように,重複表現型をもたらし,正しい診断を得ることは,遺伝的確認なしで時々困難である。明確な臨床診断のないAlbrightの遺伝性骨異形成(AHO)様骨格奇形を有する5人の患者を,全エキソーム配列決定(WES)により分析し,副甲状腺ホルモン様ホルモン(PTHLH)(低身長[BDE2]のBDE)およびTRPS1(トリコ-rhino-phalangal症候群[TRPS])における新規潜在的病原性変異体を発見した。これらの変異体の病原性影響をin vitro機能研究により確認した。この研究は,BDE2とTRPSと関係した遺伝的欠損のスペクトルを拡張し,細胞核局在性シグナルとGATA((A/T)GATA(A/G)結合亜鉛含有ドメイン)とIkaros様結合ドメインの両方の外側に位置するTRPS1ミスセンス変異体の病原性を示す。残念なことに,著者らは,より初期の臨床診断につながる可能性がある特徴的な表現型特徴を見つけることができず,さらに,短指症とAHO様の特徴に関連した骨格症候群の間の高度な重複と,これらのまれな患者における密接な学際的作業の必要性を強調することができた。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ネットワーク ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *突然変異体 ,  表現型 ,  副甲状腺ホルモン ,  ホルモン ,  奇形 ,  結合部位 ,  *病原性 ,  低身長症 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *短指症 ,  臨床診断 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： PTH/VIT D/FGF23 ,  細胞/標的シグナル伝達 エンドクリン経路 ,  骨の病気と障害 ,  カルシウム/リン酸塩代謝の障害 ,  副甲状腺ホルモン関連障害 ,  カルシウム/リン酸塩代謝の順序 ,  遺伝子研究

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候 ,  短指症 ,  病原性 ,  変異体