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J-GLOBAL ID：202202276518911329   整理番号：22A0238301

指定難病最前線 Volume 127 表皮水疱症

著者 (1件)： 玉井克人 (大阪大 大学院医学系研究科 再生誘導医学)
資料名： 新薬と臨床  (Journal of New Remedies & Clinics)
巻： 71  号： 1  ページ： 27-31  発行年： 2022年01月10日 
JST資料番号： G0596A  ISSN： 0559-8672  CODEN： SHRIA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・表皮水疱症は,皮膚基底膜領域接着構造蛋白の遺伝的欠損あるい...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： キンドラー症候群 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  皮膚の疾患  (GF03000Q)

物質索引 (1件)： キンドリン

引用文献 (8件)：

• Has C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020 ; 183 : 614-627.
• 黒澤美智子ほか.表皮水疱症の全国疫学調査.厚生労働省 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班,令和2年度報告書.
• Tamai K, et al. Molecular therapies for heritable blistering diseases. Trends Mol Med. 2009 ; 15: 285-292.
• Jonkman MF, et al. Revertant mosaicism in epidermolysis bullosa caused by mitotic gene conversion. Cell. 1997 ; 88: 543-551.
• Mori S, et al. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa with extensive transplantation of cultured epidermal autograft product after cardiopulmonary resuscitation :A case report. J Dermatol. 2021 ; 48: e194-195.

タイトルに関連する用語 (2件)： 指定難病 ,  表皮水疱症