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J-GLOBAL ID：202202277908720831   整理番号：22A0773833

SOX4の両対立遺伝子インフレーム欠失は発育遅延,低緊張症および知的障害と関連する【JST・京大機械翻訳】

Biallelic in-frame deletion of SOX4 is associated with developmental delay, hypotonia and intellectual disability

著者 (10件)： Ghaffar Amama (Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA) ,  Ghaffar Amama (National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan) ,  Rasheed Faiza (National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan) ,  Rashid Muhammad (National Centre of Excellence in Molecular Biology, University of the Punjab, Lahore, Pakistan) ,  van Bokhoven Hans (Department of Human Genetics, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands) ,  Ahmed Zubair M. (Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA) ,  Ahmed Zubair M. (Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA) ,  Riazuddin Sheikh (Jinnah Burn and Reconstructive Surgery Center, Allama Iqbal Medical College, University of Health Sciences, Lahore, Pakistan) ,  Riazuddin Saima (Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA) ,  Riazuddin Saima (Department of Biochemistry and Molecular Biology, School of Medicine, University of Maryland, Baltimore, MD, USA)
資料名： European Journal of Human Genetics  (European Journal of Human Genetics)
巻： 30  号： 2  ページ： 243-247  発行年： 2022年 
JST資料番号： W4344A  ISSN： 1018-4813  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 知的障害(ID)は,知的機能および適応行動における有意な制限を特徴とする,非常に不均一な疾患群である。単遺伝子性原因の中で,常染色体劣性遺伝子(ARID)はIDの50%以上の原因である。ここでは,SOX4(セックス決定領域Y関連高移動度グループボックス4)における新規フレームホモ接合欠失変異体[c.730753del;p.(Ala244_Gly251del)]を報告し,パキスタンファミリーにおける中等度から重度のID,低血圧および発達遅延と分離する。同定した変異体p.(Ala244_Gly251del)はドメイン間領域から進化的に保存された残基を除去すると予測され,蛋白質二次構造を不安定化する可能性がある。SOX4は初期胚発生に関与することが知られているSOX転写調節ファミリーのC群に属する。終脳発生の単細胞RNAデータ解析は,SOX11とDCX,既知の神経形成調節因子とSOX4の高度に重複した発現を明らかにした。本研究は,SOX4の突然変異景観とARIDの既知の遺伝的原因のレパートリーを拡大した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to European Society of Human Genetics 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： RNA【核酸】 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  病気 ,  終脳 ,  低血圧症 ,  *対立遺伝子 ,  *知能障害 ,  欠失突然変異
準シソーラス用語： 調節因子 ,  神経発生 ,  単一細胞 ,  転写調節 ,  常染色体劣性遺伝 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (6件)： 対立遺伝子 ,  インフレーム ,  欠失 ,  発育遅延 ,  緊張症 ,  知的障害