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J-GLOBAL ID：202202284395231244   整理番号：22A0217449

GGCX関連先天性複合ビタミンK依存性凝固因子欠乏症-1: 軟骨異形成症を伴う胎児の記載【JST・京大機械翻訳】

GGCX-related congenital combined vitamin K-dependent clotting factors deficiency-1: Description of a fetus with chondrodysplasia punctata

著者 (16件)： Mathonnet Alix (Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France) ,  Cunat Severine (Departement d’Hematologie Biologique, Hopital Saint Eloi, Centre Hospitalier Universitaire de Montpellier, Montpellier, France) ,  Allias Fabienne (Hospices Civils de Lyon, Service d’Anatomo-Pathologie, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France) ,  Caillot Sandrine (Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France) ,  Thonnon Cyrielle (Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France) ,  Till Marianne (Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement et Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Groupement Hospitalier Est, Bron, France) ,  Attie-Bitach Tania (Service d’Histologie-Embryologie-Cytogenetique, Hopital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Attie-Bitach Tania (INSERM UMR1163, Imagine Institute, Universite de Paris, Paris, France) ,  Touraine Renaud (Service de Genetique, Hopital Nord, Saint Etienne, France) ,  Meunier Sandrine (Hospices Civils de Lyon, Unite d’Hemostase Clinique, Centre de Reference Maladies Hemorragiques Constitutionnelles (CR-MHC), Hopital Cardiologique, Bron, France) ,  Cartellier Charline (Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Hopital Femme Mere Enfant, Bron, France) ,  Rossi Massimiliano (Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement et Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Groupement Hospitalier Est, Bron, France) ,  Rossi Massimiliano (Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France) ,  Attia Jocelyne (Hospices Civils de Lyon, Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prenatal, Centre Hospitalier Lyon Sud, Pierre Benite, France) ,  Putoux Audrey (Hospices Civils de Lyon, Service de Genetique, Centre de Reference Anomalies du Developpement et Centre de Competence Maladies Osseuses Constitutionnelles, Groupement Hospitalier Est, Bron, France) ,  Putoux Audrey (Equipe GENDEV, Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, INSERM U1028 CNRS UMR5292, Universite Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 1  ページ： 314-318  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性複合ビタミンK依存性凝固因子欠損(VKCFD)はまれな常染色体劣性疾患であり,通常発達障害と骨異常と関連する出血性症状をもたらす。ビタミンKサイクル,GGCXおよびVKORC1の酵素をコードする2つの遺伝子における病原性変異体は,この障害を導くことができる。妊娠18週時点で,小線源指骨軟骨異形成症(CDP),鼻骨の不在,成長制限,および両側脳室巨大症を伴う男性胎児の症例を提示する。病理学的検査は,脳出血を示唆するBinder表現型,低可塑性遠位指節,stipped epiphys,および脳異常を示した。母親と父親からそれぞれ遺伝した2つのGGCX病原性変異体を同定した。著者らの知る限り,これはVKCFDの最初の出生前記述である。小児または成人患者で多く記述される稀な病因のままであるとしても,VKCFDはCDPの胎児で考慮されるべきである。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 塑性 ,  酵素 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  出血 ,  胎児 ,  妊娠 ,  *ビタミンK ,  表現型 ,  *血液凝固因子 ,  子供 ,  劣性 ,  常染色体 ,  病因 ,  脳出血

著者キーワード (4件)： 脳出血 ,  軟骨異形成症 ,  先天性複合ビタミンK依存性凝固因子欠乏症 ,  GGCX

分類 (3件)： その他のビタミン  (EB07070D) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ビタミンK ,  依存性 ,  凝固因子 ,  欠乏症 ,  軟骨異形成症 ,  胎児