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J-GLOBAL ID：202202289290049636   整理番号：22A1171953

ZNF335遺伝子における新規ミスセンス変異体に起因する2つの同胞における原発性および続発性小頭症,全体的な発達遅延および発作【JST・京大機械翻訳】

Primary and Secondary Microcephaly, Global Developmental Delay, and Seizure in Two Siblings Caused by a Novel Missense Variant in the ZNF335 Gene

著者 (10件)： Tavasoli Ali Reza (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Memar Elmira Haji Esmaeil (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Ashrafi Mahmoud Reza (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Hosseini Seyed Mohammad Mahdi (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Haghighi Roya (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Ghabeli Homa (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Pourbakhtyaran Elham (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Rasoulinezhad Maryam (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran) ,  Mohammadi Pouria (Department of Medical Genetics, Faculty of Medical Sciences, Tarbiat Modares University, Tehran, Iran) ,  Heidari Morteza (Pediatric Neurology Division, Children’s Medical Center, Pediatrics Center of Excellence, Myelin Disorders Clinic, Tehran University of Medical Sciences, Tehran, Iran)
資料名： Journal of Molecular Neuroscience  (Journal of Molecular Neuroscience)
巻： 72  号： 4  ページ： 719-729  発行年： 2022年 
JST資料番号： W0336A  ISSN： 0895-8696  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 常染色体劣性微小頭症はまれな臨床状態であり,これは,遅延した知的能力,発達遅延,および発作に関連する脳サイズの減少を特徴とする。本研究では,原発性微小頭症を有する12歳の女児,および2次微小頭症を伴う7歳男児の2人の siblingを,それぞれ6歳および6か月齢で発作および神経発達退行のエピソードを開始した。これらの siblingの興味深い所見は,同じ変異体の2つの異なる提示であった:一次の1症例と2次微小頭症を伴う1症例。微小頭症を有する2つの罹患した siblingを持つ1つの家族における原因変異体を同定するために,全エキソーム配列決定を行った。発端者におけるZNF335遺伝子における同定された変異体の確認と,家族における broth子および分離分析を,サンガー配列決定法を用いて実施した。両患者において,ZNF335遺伝子における新規ホモ接合ミスセンス変異体,[NM_022095.4:c.3346G>A;p.(Gly1116Arg)]を同定した。p.(Gly1116Arg)変異体は蛋白質の最後の亜鉛フィンガードメインに欠陥を引き起こす。ConSurfサーバとUCSCゲノムブラウザによる保存分析は,Gly1116が異なる種間で高度に保存されたアミノ酸であることを明らかにした。異なるin-silico予測ツールとバイオインフォマティクス解析は,この変異体を損傷として予測した。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer Science+Business Media, LLC, part of Springer Nature 2021 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  劣性 ,  *小頭症 ,  常染色体 ,  *発作 ,  *ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  in silico ,  神経発生 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 続発性小頭症 ,  原発性小頭症-10 ,  MCPH10 ,  発作 ,  グローバルな発達遅延 ,  ZNF335

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  小児に特有の疾患  (GC08020M)

タイトルに関連する用語 (9件)： 遺伝子 ,  変異体 ,  起因 ,  同胞 ,  原発 ,  小頭症 ,  発達 ,  遅延 ,  発作