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J-GLOBAL ID：202202291515678062   整理番号：22A0952046

WAC遺伝子における病原性変異体と関連した先天性心臓欠損:DeSanto-Sinawi症候群の表現型および遺伝子型スペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】

Congenital heart defects associated with pathogenic variants in WAC gene: Expanding the phenotypic and genotypic spectrum of DeSanto-Shinawi syndrome

著者 (9件)： Quental Rita (Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao (CHUSJ), Porto, Portugal) ,  Goncalves Daniel (Neurodevelopment Unit, Department of Pediatrics, CHUSJ, Porto, Portugal) ,  Rodrigues Esmeralda (Metabolic Diseases Unit, Department of Pediatrics, CHUSJ, Porto, Portugal) ,  Serrano Goncalves Edite (Department of Pediatric Cardiology, CHUSJ, Porto, Portugal) ,  Oliveira Jorge (CGPP - Centro de Genetica Preditiva e Preventiva, IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Oliveira Jorge (i3S - Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Parente Freixo Joao (CGPP - Centro de Genetica Preditiva e Preventiva, IBMC - Instituto de Biologia Molecular e Celular, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Parente Freixo Joao (i3S - Instituto de Investigacao e Inovacao em Saude, Universidade do Porto, Porto, Portugal) ,  Leao Miguel (Department of Medical Genetics, Centro Hospitalar Universitario de Sao Joao (CHUSJ), Porto, Portugal)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 188  号： 4  ページ： 1311-1316  発行年： 2022年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： WAC関連知的障害(DeSanto-Shinawi症候群としても知られる)は,WAC遺伝子の病原性変異体に起因するまれな常染色体優性遺伝障害である。この症候群は,発達遅延,知的障害,行動異常,および深いセット眼,扁平鼻橋,球鼻先端,および滑膜を含む異常顔面特徴を特徴とする。WAC遺伝子を含む10p12p11の染色体欠失は,発達遅延,知的障害,視覚障害,異常行動,および異形性特徴を示す類似の表現型を有する患者で記述されてきた。患者の2群の間の重要な臨床差は,しばしば先天性心臓欠損を伴う大きな欠失を有するものであり,それは,WACにおける病原性変異体を有する患者でまれに報告されていた。欠失患者の心臓欠損の根底にある遺伝子はまだ完全には明らかにされていない。ここでは,以前に文献に報告されていないWAC遺伝子におけるde novo病原性変異体を有する2つの無関係なポルトガル患者について述べる。両患者は,微小頭症,発達遅延,知的障害,行動問題,および顔面異形性を示す。興味深いことに,最も若い患者は重度の先天性心臓奇形を有し,遺伝子内病原性WAC変異体も心臓欠損と関連することを示した。したがって,この報告は,このまれな症候群の表現型および遺伝子型スペクトルを拡張し,著者らの患者の臨床的特徴を以前に報告された症例と比較することにより,より深い洞察を提供する。Copyright 2022 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  染色体異常 ,  *突然変異体 ,  *表現型 ,  ポルトガル共和国 ,  *スペクトル ,  *病原性 ,  滑膜 ,  小頭症 ,  知能障害 ,  *先天性心疾患
準シソーラス用語： 染色体欠失 ,  異常行動 ,  常染色体優性遺伝 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 先天性心疾患 ,  DeSanto-Sinawi ,  知的障害 ,  小頭症 ,  WAC

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (9件)： 遺伝子 ,  病原性 ,  変異体 ,  心臓欠損 ,  症候群 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  スペクトル ,  拡大