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J-GLOBAL ID：202202299891037483   整理番号：22A1055524

成人発症Krabbe病と関連したGALCにおける新規複合ヘテロ接合変異:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

A novel compound heterozygous mutation in GALC associated with adult-onset Krabbe disease: case report and literature review

著者 (5件)： Iacono Salvatore (ALS Clinical Research Center, P Giaccone University Hospital and Department of Biomedicine, Neuroscience and advanced Diagnostic (BIND), University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Del Giudice Elda (Research & Innovation (R&I Genetics) srl, Padova, Italy) ,  Leon Alberta (Research & Innovation (R&I Genetics) srl, Padova, Italy) ,  La Bella Vincenzo (ALS Clinical Research Center, P Giaccone University Hospital and Department of Biomedicine, Neuroscience and advanced Diagnostic (BIND), University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Spataro Rossella (ALS Clinical Research Center, P Giaccone University Hospital and Department of Biomedicine, Neuroscience and advanced Diagnostic (BIND), University of Palermo, Palermo, Italy)
資料名： Neurogenetics  (Neurogenetics)
巻： 23  号： 2  ページ： 157-165  発行年： 2022年 
JST資料番号： W1829A  ISSN： 1364-6745  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Krabbe病(KD)はまれな常染色体劣性脂質貯蔵白質ジストロフィーである。それは,β-ガラクトセレブロシダーゼ(GALC)遺伝子の突然変異から生じる不十分な酵素活性に起因する。KDは発症年齢に基づいてサブタイプに区別される;これらは初期乳児,後期乳児,若年および成人発症である。下肢の錐体徴候と軽度の痙縮を伴う両手の筋萎縮と衰弱の2年の病歴を有する47歳の白人男性の症例を報告する。広範な作業は,この運動ニューロン疾患様疾患を成人発症KDと診断した。患者は,2つのGALC突然変異(p.G286Dとp.Y490N)のための複合ヘテロ接合であるとわかった。これら2つの稀なミスセンス変異は,以前に他のヘテロ接合変異で報告されている。しかし,KD患者における共起は新規である。この症例の展望から,成人発症KDにおける複合ヘテロ接合変異とそれらの表現型変動性に関する現在の文献をレビューした。Copyright The Author(s), under exclusive licence to Springer-Verlag GmbH Germany, part of Springer Nature 2022 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  遺伝子 ,  酵素活性度 ,  脂質 ,  突然変異 ,  表現型 ,  *変異 ,  *文献展望 ,  乳児 ,  劣性 ,  常染色体 ,  筋萎縮症 ,  症例報告 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： 白人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 複合ヘテロ接合変異 ,  GALC ,  成人発症 ,  Krabbe病 ,  末梢神経障害

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (7件)： 成人 ,  発症 ,  Krabbe病 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  症例報告 ,  文献レビュー